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ErkrankungEpidermodysplasia verruciformis, Differentialdiagose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermodysplasia verruciformis mit 3 bzw. 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP2468
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,6 kb (Core-/Basis-Gene)
10,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CIB1944
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
TMC62418AR und/oder Sus
TMC82181AR und/oder Sus
CORO1A1386AR
IL7534AR und/oder Sus
MST12178AD
RHOH576AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Genodermatose charakterisiert durch chronische Infektion mit humanem Papillomavirus, die zu polymorphen Hautläsionen führt + hohes Risiko für die Entwicklung von Hautkrebs ohne Melanom

 

Synonyme
  • Alias: Lewandowsky-Lutz-Dysplasie
  • Alias: Genodermatose mit chronischer HPV (humanes Papillomvirus)-Infektion
  • Alias: Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis
  • Epidermodysplasia verruciformis (TMC6)
  • Epidermodysplasia verruciformis 2 (TMC8)
  • Epidermodysplasia verruciformis 3 (CIB1)
  • Epidermodysplasia verruciformis [lit.] (MST1)
  • Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4 (RHOH)
  • Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 5 (IL7)
  • Immunodeficiency 8 (CORO1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
B07

Bioinformatik und klinische Interpretation

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