Klinische FragestellungEpidermodysplasia verruciformis, Differentialdiagose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermodysplasia verruciformis mit 3 bzw. 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

EP2468

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
10,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CIB1	944	Keine OMIM-Gs verknüpft	NM_001277764.2	AR
TMC6	2418	605828	NM_001127198.5	AR
TMC8	2181	605829	NM_152468.5	AR
CORO1A	1386	605000	NM_007074.4	AR
IL7	534	146660	NM_000880.4	AR
MST1	2178	142408	NM_020998.3	AD
RHOH	576	602037	NM_001278359.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Genodermatose charakterisiert durch chronische Infektion mit humanem Papillomavirus, die zu polymorphen Hautläsionen führt + hohes Risiko für die Entwicklung von Hautkrebs ohne Melanom

Synonyme

Alias: Lewandowsky-Lutz-Dysplasie
Alias: Genodermatose mit chronischer HPV (humanes Papillomvirus)-Infektion
Alias: Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis
Epidermodysplasia verruciformis (TMC6)
Epidermodysplasia verruciformis 2 (TMC8)
Epidermodysplasia verruciformis 3 (CIB1)
Epidermodysplasia verruciformis [lit.] (MST1)
Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4 (RHOH)
Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 5 (IL7)
Immunodeficiency 8 (CORO1A)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

B07

Bioinformatik und klinische Interpretation

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