Klinische FragestellungEpidermodysplasia verruciformis, Differentialdiagose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermodysplasia verruciformis mit 3 bzw. 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
EP2468
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
10,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
10,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Genodermatose charakterisiert durch chronische Infektion mit humanem Papillomavirus, die zu polymorphen Hautläsionen führt + hohes Risiko für die Entwicklung von Hautkrebs ohne Melanom
Synonyme
- Alias: Lewandowsky-Lutz-Dysplasie
- Alias: Genodermatose mit chronischer HPV (humanes Papillomvirus)-Infektion
- Alias: Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis
- Epidermodysplasia verruciformis (TMC6)
- Epidermodysplasia verruciformis 2 (TMC8)
- Epidermodysplasia verruciformis 3 (CIB1)
- Epidermodysplasia verruciformis [lit.] (MST1)
- Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4 (RHOH)
- Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 5 (IL7)
- Immunodeficiency 8 (CORO1A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
B07
Bioinformatik und klinische Interpretation
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