Klinische FragestellungEpidermodysplasia verruciformis, Differentialdiagose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epidermodysplasia verruciformis mit 3 bzw. 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

EP2468

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	7

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

5,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
10,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CIB1	944	602293	NM_001277764.2	AR
TMC6	2418	605828	NM_001127198.5	AR
TMC8	2181	605829	NM_152468.5	AR
CORO1A	1386	605000	NM_007074.4	AR
IL7	534	146660	NM_000880.4	AR
MST1	2178	142408	NM_020998.3	AD
RHOH	576	602037	NM_001278359.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Genodermatose charakterisiert durch chronische Infektion mit humanem Papillomavirus, die zu polymorphen Hautläsionen führt + hohes Risiko für die Entwicklung von Hautkrebs ohne Melanom

Synonyme

Alias: Lewandowsky-Lutz-Dysplasie
Alias: Genodermatose mit chronischer HPV (humanes Papillomvirus)-Infektion
Alias: Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis
Epidermodysplasia verruciformis (TMC6)
Epidermodysplasia verruciformis 2 (TMC8)
Epidermodysplasia verruciformis 3 (CIB1)
Epidermodysplasia verruciformis [lit.] (MST1)
Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4 (RHOH)
Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 5 (IL7)
Immunodeficiency 8 (CORO1A)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.