©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungEpendymom, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ependymome mit 4 kuratierten Genen

ID
EP6391
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
14,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
NF18457NM_001042492.3AD, Sus
NF21788NM_000268.4AD, Sus
TP531182NM_000546.6AD, Sus
LZTR12523NM_006767.4AD, Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Autoinflammatory disease, familial, Behcet-like-3 (RELA)
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Allelic: Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Schwannomatosis-2, susceptibility to (LZTR1)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Allelic:: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
  • Allelic:: Schwannomatosis, somatic (NF2)
  • Allelic:: Schwannomatosis, vestibular (NF2)
  • Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt