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Klinische FragestellungEmanuel-Syndrom, Differentialdiagnose [post-zytogenetisch]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Emanuel-Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP9251
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Heparin-antikoaguliertes Blut (3-5 ml; Kleinkind 1 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DHCR71428NM_001360.3AR
KDM6A4206NM_021140.4XL
KMT2D16614NM_003482.4AD
PIGN2796NM_176787.5AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Emanuel syndrome
  • Alias: Supernumerary der(22)t(11;22) Syndrome
  • Alias: der(22)t(11;22)-Syndrom
  • Fryns syndrome (PIGN)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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