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Klinische FragestellungEmanuel-Syndrom, Differentialdiagnose [post-zytogenetisch]
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Emanuel-Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
EP9251
Anzahl Loci
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 4 |
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
- Heparin-antikoaguliertes Blut (3-5 ml; Kleinkind 1 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Loci
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Emanuel syndrome
- Alias: Supernumerary der(22)t(11;22) Syndrome
- Alias: der(22)t(11;22)-Syndrom
- Fryns syndrome (PIGN)
- Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
- Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
- Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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