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ErkrankungEmanuel-Syndrom, Differentialdiagnose [post-zytogenetisch]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Emanuel Syndrom mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP9251
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
  • Heparin-antikoaguliertes Blut (3-5 ml; Kleinkind 1 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DHCR71428AR
KDM6A4206XLD und/oder Impr
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
PIGN2796AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Emanuel syndrome
  • Alias: Supernumerary der(22)t(11;22) Syndrome
  • Alias: der(22)t(11;22)-Syndrom
  • Fryns syndrome (PIGN)
  • Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Kabuki syndrome 2 (KDM6A)
  • Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 (PIGN)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AR
  • XLD und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q92.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

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