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ErkrankungEllis-van-Creveld-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ellis-van-Creveld Syndrom mit 2 bzw. insgesamt 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP5210
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,0 kb (Core-/Basis-Gene)
14,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EVC2979AD und/oder AR
EVC23927AD und/oder AR
DYNC2LI11438AR
GLI12937AD und/oder AR
WDR353546AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Knochenwachstums, die zu Kleinwuchs mit besonders kurzen Unterarmen und Unterschenkeln und einem schmalen Brustkorb mit kurzen Rippen sowie Polydaktylie, missgebildeten Nägeln und Zahnanomalien führt. Mehr als die Hälfte der Betroffenen kommt mit Herzfehlern zur Welt, die schwere gesundheitliche Probleme verursachen können. Die Merkmale des Ellis-van-Creveld-Syndroms überschneiden sich mit denen der milderen Erkrankung namens Weyers akrofaziale Dysostose. Wie beim Ellis-van-Creveld-Syndrom treten bei akrofazialer Dysostose Anomalien an Zähnen und Nägeln auf, obwohl die Betroffenen einen weniger ausgeprägten Kleinwuchs haben und zumeist keine Herzfehler aufweisen. Beide Erkrankungen werden durch Mutationen in denselben Genen, EVC oder EVC2, verursacht. Mutationen in diesen beiden Genen sind zusammen für mehr als die Hälfte aller Fälle des Ellis-van-Creveld-Syndroms verantwortlich. Bei den übrigen Fällen ist die Ursache unbekannt, sodass ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose keinesfalls ausschließt. Differentialdiagnostisch sind Genmutationen in Betracht zu ziehen, die eine asphyxierende Thoraxdysplasie/Kurzrippen-Thoraxdysplasie verursachen, einschließlich derjenigen, die mit bestimmten Formen der kranioektodermalen Dysplasie und Polydaktylie assoziiert sind.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154653/

 

Synonyme
  • Alias: Acrodental dysostosis of Weyers (EVC, EVC2)
  • Alias: Curry-Hall syndrome (EVC, EVC2)
  • Alias: Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
  • DD: Short-rib thoracic dysplasia 1-20
  • DD: asphyxiating thoracic dysplasia
  • Chondroectodermal dysplasia (EVC, EVC2)
  • Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
  • Mesoectodermal dysplasia (EVC, EVC2)
  • Polydactyly, postaxial, type A8 (GLI1)
  • Polydactyly, preaxial I (GLI1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q77.6

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.