Klinische FragestellungEktodermale Dysplasie, ohne An-/Hypohydrosis; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Die ektodermalen Dysplasien (EDs) umfassen eine große, heterogene Gruppe von erblichen und angeborenen Störungen. Betroffen sind vor allem die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haarfollikel, ekkrine Drüsen, Talgdrüsen, Nägel) sowie die Zähne. Bisher sind rund 200 verschiedene EDs beschrieben worden. Eine sehr häufige Form der ED ist z.B. die hidrotische ED (Clouston-Syndrom). Verschiedene Klassifikations-Prinzipien für EDs basieren hauptsächlich auf klinischen Merkmalen oder in jüngerer Zeit auf funktionellen Aspekten. Reine EDs manifestieren sich durch Defekte in ektodermalen Strukturen allein, während ED-Syndrome durch die Kombination von ektodermalen Defekten in Verbindung mit anderen Anomalien definiert werden. Es werden alle klassischen Vererbungsmuster beobachtet. Die molekulargenetische Diagnoseausbeute ist derzeit unbekannt. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1200/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK43797/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154653/

• Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
• Allelic: Craniometaphyseal dysplasia, AR (GJA1)
• Allelic: Deafness, AD 3A (GJB2)
• Allelic: Deafness, AR 1A (GJB2)
• Allelic: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 (GJA1)
• Allelic: Oculodentodigital dysplasia (GJA1)
• Allelic: Oculodentodigital dysplasia, AR (GJA1)
• Allelic: Syndactyly, type III (GJA1)
• ADULT [acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth] syndrome (TP63)
• Anonychia congenita (RSPO4)
• Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
• Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome (NECTIN1)
• Congenital heart defects + ectodermal dysplasia (PRKD1)
• Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with/-out hypohidrosis (TSPEAR)
• Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
• Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (MSX1)
• Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type (KRT85)
• Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type (HOXC13)
• Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (CDH3)
• Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 (NECTIN4)
• Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
• Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
• Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 5 (KRT83)
• Focal dermal hypoplasia (PORCN)
• Hay-Wells syndrome (TP63)
• Hypotrichosis 1 (APCDD1)
• Hypotrichosis 11 (SNRPE)
• Hypotrichosis 2 (CDSN)
• Hypotrichosis 3 (KRT74)
• Hypotrichosis 4 (HR)
• Hypotrichosis 6 (DSG4)
• Hypotrichosis 7 (LIPH)
• Hypotrichosis 8 (LPAR6)
• Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy (CDH3)
• Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
• Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
• Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans, XL (MBTPS2)
• Limb-mammary syndrome (TP63)
• Marie Unna hereditary hypotrichosis (HR)
• Monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86)
• Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
• Orofacial cleft 7 (NECTIN1)
• Orofacial cleft 8 (TP63)
• Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia (GJA1)
• Progressive cicatricial alopecia of the scalp (MBTPS2)
• Pure hair + nail ectodermal dysplasia, Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
• Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
• Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
• Split-hand/foot malformation 4 (TP63)
• Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
• Vohwinkel syndrome (GJB2)
• Woolly hair, AR 1, with/-out hypotrichosis (LPAR6)
• Woolly hair, AR 2 with/-out hypotrichosis (LIPH)
• Woolly hair, AR 3 (KRT25)