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ErkrankungEktodermale Dysplasie, hydrotische, Clouston; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Ektodermale Dysplasie, hydrotische, 2, mit zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
EP9005
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
5,3 kb (Core-/Basis-Gene)
15,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EDA1176XLD und/oder XLR und/oder Dig
EDAR1347AD und/oder AR
EDARADD648AD und/oder AR
GJB6786AD und/oder AR und/oder Dig
WNT10A1254AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
ATP2A22994AD
GJB2681AD und/oder AR und/oder Dig
HOXC13993AR
KRT161422AD
KRT171299AD
KRT741590AD und/oder AR
KRT851524AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Ektodermalen Dysplasien (ED) umfassen etwa 150 Erkrankungen, die durch eine abnorme Entwicklung einiger oder aller ektodermalen Strukturen (Haut, Haare, Nägel, Zähne, Schweißdrüsen) gekennzeichnet sind. Die hydrotische ED ist durch Anomalien der Haare, Nägel und Haut gekennzeichnet. Beim Couston-Typ (hidrotische ED 2) sind Zähne und Schweißdrüsen nicht betroffen. Bei Säuglingen mit Clouston-Syndrom ist das spärliche Kopfhaar brüchig, fleckig und heller als die Haare der anderen Familienmitglieder. In der Pubertät können sich die Haar-Probleme bis zur vollständigen Alopezie entwickeln. Wimpern, Augenbrauen, Achsel- und Schamhaar sind ebenfalls betroffen. Charakteristisch ist die Nageldystrophie, bei der die Nägel langsam wachsen, unförmig und dick werden. Clouston-Patienten zeigen palmoplantare Hyperkeratose, Hyperpigmentierung um die Gelenke sowie Trommelschlegelfinger. Das Clouston-Syndrom wird durch Mutationen im GJB6-Gen verursacht, das für ein Mitglied der Connexin-Proteinfamilie kodiert, die gap junctions in der Haut bilden sowie in den Haarfollikeln und den Nagelbetten. Hydrotische EDs werden häufig autosomal-dominant mit hoher Penetranz vererbt, es kommen aber auch autosomal-rezessive und X-chromosomale Formen vor. Da die Symptome der verschiedenen ED-Formen oft kaum zu unterscheiden sind, werden Panel-Analysen bevorzugt, wobei die Diagnose-Ausbeute noch nicht bekannt ist. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1200/

 

Synonyme
  • Allelic: Acrokeratosis verruciformis (ATP2A2)
  • Allelic: Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AD 3B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, AR 1A (GJB2)
  • Allelic: Deafness, AR 1B (GJB6)
  • Allelic: Deafness, digenic GJB2/GJB6 (GJB2/GJB6)
  • Allelic: Hair morphology 1, hair thickness (EDAR)
  • Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Allelic: Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  • Allelic: Steatocystoma multiplex (KRT17)
  • Allelic: Woolly hair, AD (KRT74)
  • Darier disease (ATP2A2)
  • Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, XL (EDA)
  • Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, AD (EDAR)
  • Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDAR)
  • Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, AD (EDARADD)
  • Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDARADD)
  • Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type (KRT85)
  • Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
  • Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type (HOXC13)
  • Hypotrichosis 3 (KRT74)
  • Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
  • Pachyonychia congenita 1 (KRT16)
  • Pachyonychia congenita 3 (KRT6A)
  • Pachyonychia congenita 4 (KRT6B)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal (KRT16)
  • Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse (KRT6C)
  • Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
  • Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
  • Tooth agenesis, selective, XL 1 (EDA)
  • Vohwinkel syndrome (GJB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AR
  • XLD und/oder XLR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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