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Klinische FragestellungEisen-refraktäre Eisenmangel-Anämie, IRIDA; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Eisen-refraktäre Eisenmangel-Anämie, IRIDA, mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 18 kuratierten Genen

ID
EP3915
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
39,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC11A21686NM_000617.3AR
TMPRSS62436NM_153609.4AR
ALAS21764NM_000032.5XLR
EPB412595NM_001166005.2AD, AR
GLRX5474NM_016417.3AR
HBA1429NM_000558.5AD, AR
HBA2429NM_000517.6AD, AR
HBB444NM_000518.5AD, AR
HMOX1867NM_002133.3AR
HSPA92040NM_004134.7AD
SF3B13915NM_012433.4SMu
SLC11A11653NM_000578.4Sus
SLC25A38915NM_017875.4AR
SLC2A11479
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
NM_006516.4AD, AR
SPTA17260NM_003126.4AD, AR
SPTB6987NM_001024858.4AD
STEAP31467NM_001008410.2AD
TF2097NM_001063.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Eisen-refraktäre Eisenmangelanämie entsteht durch niedrige Blut-Eisenspiegel. Sie ist Eisen-refraktär, da völlig resistent gegenüber orale und mindestens teilweise auch gegen intravenöse Applikation. Diese Anämie ist hypochrom und mikrozytär. Zu den Symptomen gehören u.a. Müdigkeit, Schwäche und Hautblässe. Die Symptome sind in der Kindheit stärker ausgeprägt, in der Regel aber eher mild. Die Kinder zeigen gewöhnlich normales Wachstum und Entwicklung. Mutationen im TMPRSS6-Gen verursachen diese autosomal-rezessiv vererbte Anämie. Bei einer weiteren Form der hypochromen mikrozytären Anämie ist der normale Eisentransport in den Zellen gestört und führt zur Eisenüberladung. Die Erythrozyten können nicht mit Eisen aus dem Blut versorgt werden, was bereits bei der Geburt zur Anämie führt, die sich in Blässe, Müdigkeit und langsamem Wachstum äußert. Das Eisen reichert sich in der Leber an mit hepatischen Symptomen im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter. Mutationen im SLC11A2-Gen verursachen diese Störung, da ein Transporter-Protein für zweiwertige Metall-Ionen in Menge und/oder Funktion reduziert ist bzw. der Transporter fehllokalisiert. Auch diese Störung wird autosomal rezessiv vererbt. Weitere Formen vererbter Anämien (Hämoglobinopathien, Erythrozyten-Membrandefekte, Enzymmangel usw.) werden im Panel parallel über zusätzliche Gene untersucht. Die DNA-diagnostische Ausbeute hängt hauptsächlich von der klinischen Vorcharakterisierung ab, sie sollte mehr als 50% der Fälle zuordnen lassen. Daher kann aber ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose keineswegs ausschließen.

Referenz: https://doi.org/10.1182/blood.2019004083

 

Synonyme
  • Alias: Anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism
  • Alias: Eisenmangelanämie, eisenrefraktäre
  • Alias: IRIDA syndrome
  • Alias: IRIDA-Syndrom
  • Alias: Iron-handling disorder, hereditary
  • Allelic: Buruli ulcer, susceptibility to (SLC11A1)
  • Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
  • Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Allelic: Erythrocytosis 7 (HBA1, HBA2)
  • Allelic: Even-plus syndrome (HSPA9)
  • Allelic: Hemoglobin H disease, deletional + nondeletional (HBA2)
  • Allelic: Hemoglobin H disease, nondeletional (HBA1)
  • Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
  • Allelic: Methemoglobinemia, alpha type (HBA1)
  • Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
  • Allelic: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to infection by (SLC11A1)
  • Allelic: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to (HMOX1)
  • Allelic: Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia (GLRX5)
  • Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Allelic: Thalassemia, alpha- (HBA2)
  • Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
  • Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
  • Allelic: Thalassemias, alpha- (HBA1)
  • Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1 (SLC11A2)
  • Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2 (STEAP3)
  • Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal (SPTB)
  • Anemia, sideroblastic, 1 (ALAS2)
  • Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory (SLC25A38)
  • Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory (GLRX5)
  • Anemia, sideroblastic, 4 (HSPA9)
  • Atransferrinemia (TF)
  • Elliptocytosis-1 (EPB41)
  • Elliptocytosis-2 (SPTA1)
  • Elliptocytosis-3 (SPTB)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Heinz body anemia (HBA2, HBB)
  • Heinz body anemias, alpha- (HBA1)
  • Heme oxygenase-1 deficiency (HMOX1)
  • Iron-refractory iron deficiency anemia (TMPRSS6)
  • Myelodysplastic syndrome, somatic (SF3B1)
  • Protoporphyria, erythropoietic, XL (ALAS2)
  • Pyridoxine-refractory sideroblastic anemia [panelapp] (SLC2A1)
  • Pyropoikilocytosis (SPTA1)
  • Sickle cell anemia (HBB)
  • Spherocytosis, type 2 (SPTB)
  • Spherocytosis, type 3 (SPTA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • SMu
  • Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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