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ErkrankungEisen-refraktäre Eisenmangel-Anämie, IRIDA; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Eisen-refraktäre Eisenmangel-Anämie. IRIDA, mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 18 kuratierten Genen

ID
EP3915
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,2 kb (Core-/Basis-Gene)
37,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC11A21686AR
TMPRSS62436AR
ALAS21764XL
EPB412595AD und/oder AR
GLRX5474AR
HBA1429AD und/oder AR
HBA2429AD und/oder AR
HBB444AD und/oder AR und/oder Mult
HMOX1867AR und/oder Sus
HSPA92040AD und/oder AR
SF3B13915SMu
SLC11A11653Sus
SLC25A38915AR
SPTA17260AD und/oder AR
SPTB6987AD
STEAP31467AD
TF2097AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Eisen-refraktäre Eisenmangelanämie entsteht durch niedrige Blut-Eisenspiegel. Sie ist Eisen-refraktär, da völlig resistent gegenüber orale und mindestens teilweise auch gegen intravenöse Applikation. Diese Anämie ist hypochrom und mikrozytär. Zu den Symptomen gehören u.a. Müdigkeit, Schwäche und Hautblässe. Die Symptome sind in der Kindheit stärker ausgeprägt, in der Regel aber eher mild. Die Kinder zeigen gewöhnlich normales Wachstum und Entwicklung. Mutationen im TMPRSS6-Gen verursachen diese autosomal-rezessiv vererbte Anämie. Bei einer weiteren Form der hypochromen mikrozytären Anämie ist der normale Eisentransport in den Zellen gestört und führt zur Eisenüberladung. Die Erythrozyten können nicht mit Eisen aus dem Blut versorgt werden, was bereits bei der Geburt zur Anämie führt, die sich in Blässe, Müdigkeit und langsamem Wachstum äußert. Das Eisen reichert sich in der Leber an mit hepatischen Symptomen im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter. Mutationen im SLC11A2-Gen verursachen diese Störung, da ein Transporter-Protein für zweiwertige Metall-Ionen in Menge und/oder Funktion reduziert ist bzw. der Transporter fehllokalisiert. Auch diese Störung wird autosomal rezessiv vererbt. Weitere Formen vererbter Anämien (Hämoglobinopathien, Erythrozyten-Membrandefekte, Enzymmangel usw.) werden im Panel parallel über zusätzliche Gene untersucht. Die DNA-diagnostische Ausbeute hängt hauptsächlich von der klinischen Vorcharakterisierung ab, sie sollte mehr als 50% der Fälle zuordnen lassen. Daher kann aber ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose keineswegs ausschließen.

Referenz: https://doi.org/10.1182/blood.2019004083

 

Synonyme
  • Alias: Anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism
  • Alias: Eisenmangelanämie, eisenrefraktäre
  • Alias: IRIDA syndrome
  • Alias: IRIDA-Syndrom
  • Alias: Iron-handling disorder, hereditary
  • Allelic: Buruli ulcer, susceptibility to (SLC11A1)
  • Allelic: Delta-beta thalassemia (HBB)
  • Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Allelic: Erythrocytosis 6 (HBB)
  • Allelic: Erythrocytosis 7 (HBA1, HBA2)
  • Allelic: Even-plus syndrome (HSPA9)
  • Allelic: Hemoglobin H disease, deletional + nondeletional (HBA2)
  • Allelic: Hemoglobin H disease, nondeletional (HBA1)
  • Allelic: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HBB)
  • Allelic: Malaria, resistance to (HBB)
  • Allelic: Methemoglobinemia, alpha type (HBA1)
  • Allelic: Methemoglobinemia, beta type (HBB)
  • Allelic: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to infection by (SLC11A1)
  • Allelic: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to (HMOX1)
  • Allelic: Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia (GLRX5)
  • Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Allelic: Thalassemia, alpha- (HBA2)
  • Allelic: Thalassemia, beta (HBB)
  • Allelic: Thalassemia-beta, dominant inclusion-body (HBB)
  • Allelic: Thalassemias, alpha- (HBA1)
  • Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1 (SLC11A2)
  • Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2 (STEAP3)
  • Anemia, neonatal hemolytic, fatal or near-fatal (SPTB)
  • Anemia, sideroblastic, 1 (ALAS2)
  • Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory (SLC25A38)
  • Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory (GLRX5)
  • Anemia, sideroblastic, 4 (HSPA9)
  • Atransferrinemia (TF)
  • Elliptocytosis-1 (EPB41)
  • Elliptocytosis-2 (SPTA1)
  • Elliptocytosis-3 (SPTB)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Heinz body anemia (HBA2, HBB)
  • Heinz body anemias, alpha- (HBA1)
  • Heme oxygenase-1 deficiency (HMOX1)
  • Iron-refractory iron deficiency anemia (TMPRSS6)
  • Myelodysplastic syndrome, somatic (SF3B1)
  • Protoporphyria, erythropoietic, XL (ALAS2)
  • Pyridoxine-refractory sideroblastic anemia [panelapp] (SLC2A1)
  • Pyropoikilocytosis (SPTA1)
  • Sickle cell anemia (HBB)
  • Spherocytosis, type 2 (SPTB)
  • Spherocytosis, type 3 (SPTA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • SMu
  • Sus
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
D50.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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