ErkrankungEhlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ
- (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
COL3A1 | 4401 | AD und/oder AR und/oder Mult |
Infos zur Erkrankung
Die verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms bilden eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch Zerbrechlichkeit des weichen Bindegewebes gekennzeichnet sind und sich in der Haut, Bändern, Gelenken, Blutgefäßen und / oder inneren Organen manifestiert. Das klinische Spektrum ist sehr unterschiedlich und reicht von milder Haut- und Gelenküberbeweglichkeit bis hin zu schwerer körperlicher Behinderung und lebensbedrohlichen Gefäßkomplikationen. Eine Überlappung mit Osteogenesis imperfecta wird beobachtet. Zu den Krankheiten in dieser Gruppe gehören das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), das muskulokontrakturale EDS, das hypermobile EDS, das vaskuläre EDS, das Arthrochalasie-EDS, das Dermatosparaxis-EDS, das parodontale EDS, das X-chromosomale EDS, das spröde Hornhaut-Syndrom, das klassische EDS Typ 1 und Typ 2, Herz-Klappen-EDS, spondylodysplastisches EDS, myopathisches EDS und kyphoskoliotisches EDS.
- Alias: Ehlers-Danlos syndrome type IV
- Alias: Ehlers-Danlos syndrome, vascularType, type III
- Allelic: Polymicrogyria with or without vascular-type EDS
- Ehlers-Danlos classic/vascular type (COL3A1)
- AD und/oder AR und/oder Mult
Bioinformatik und klinische Interpretation
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