Klinische FragestellungEhlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

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Die verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms bilden eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch Zerbrechlichkeit des weichen Bindegewebes gekennzeichnet sind und sich in der Haut, Bändern, Gelenken, Blutgefäßen und / oder inneren Organen manifestiert. Das klinische Spektrum ist sehr unterschiedlich und reicht von milder Haut- und Gelenküberbeweglichkeit bis hin zu schwerer körperlicher Behinderung und lebensbedrohlichen Gefäßkomplikationen. Eine Überlappung mit Osteogenesis imperfecta wird beobachtet. Zu den Krankheiten in dieser Gruppe gehören das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), das muskulokontrakturale EDS, das hypermobile EDS, das vaskuläre EDS, das Arthrochalasie-EDS, das Dermatosparaxis-EDS, das parodontale EDS, das X-chromosomale EDS, das spröde Hornhaut-Syndrom, das klassische EDS Typ 1 und Typ 2, Herz-Klappen-EDS, spondylodysplastisches EDS, myopathisches EDS und kyphoskoliotisches EDS.

Referenz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=13266&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ehlers-danlos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Krankheite(n)/Krankheitsgruppe=Ehlers-Danlos-Syndrom&title=Ehlers-Danlos-Syndrom&search=Disease_Search_Simple

• Alias: Ehlers-Danlos syndrome type IV
• Alias: Ehlers-Danlos syndrome, vascularType, type III
• Allelic: Polymicrogyria with or without vascular-type EDS
• Ehlers-Danlos classic/vascular type (COL3A1)