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Klinische FragestellungEhlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ

ID
EP0501
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
COL3A14401NM_000090.4AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms bilden eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch Zerbrechlichkeit des weichen Bindegewebes gekennzeichnet sind und sich in der Haut, Bändern, Gelenken, Blutgefäßen und / oder inneren Organen manifestiert. Das klinische Spektrum ist sehr unterschiedlich und reicht von milder Haut- und Gelenküberbeweglichkeit bis hin zu schwerer körperlicher Behinderung und lebensbedrohlichen Gefäßkomplikationen. Eine Überlappung mit Osteogenesis imperfecta wird beobachtet. Zu den Krankheiten in dieser Gruppe gehören das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), das muskulokontrakturale EDS, das hypermobile EDS, das vaskuläre EDS, das Arthrochalasie-EDS, das Dermatosparaxis-EDS, das parodontale EDS, das X-chromosomale EDS, das spröde Hornhaut-Syndrom, das klassische EDS Typ 1 und Typ 2, Herz-Klappen-EDS, spondylodysplastisches EDS, myopathisches EDS und kyphoskoliotisches EDS.

Referenz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=13266&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ehlers-danlos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Krankheite(n)/Krankheitsgruppe=Ehlers-Danlos-Syndrom&title=Ehlers-Danlos-Syndrom&search=Disease_Search_Simple

 

Synonyme
  • Alias: Ehlers-Danlos syndrome type IV
  • Alias: Ehlers-Danlos syndrome, vascularType, type III
  • Allelic: Polymicrogyria with or without vascular-type EDS
  • Ehlers-Danlos classic/vascular type (COL3A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.