English
ErkrankungDystonie, Dopa-responsiv; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dystonie, DOPA-responsiv mit 6 bzw. 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
DP0190
Anzahl Gene
7
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,8 kb (Core-/Basis-Gene)
15,6 kb (Erweitertes Panel)
15,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Neurometabolische Störungen mit Dystonien, die typischerweise tageszeitliche Schwankungen zeigen, hervorragend auf Levodopa ansprechen, besteht aus AD dopa-responsiver Dystonie (DYT5a), AR dopa-responsiver Dystonie (DYT5b) + dopa-responsiver Dystonie aufgrund von Sepiapterin-Reduktase-Mangel
Synonyme
- Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (PRKN)
- Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
- Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (PRKN)
- Allelic: Polyneuropathy (GCH1)
- Dystonia 28, childhood-onset (KMT2B)
- Dystonia 5 (GCH1)
- Dystonia [panelapp] (PINK1)
- Dystonia, DOPA-responsive, AD (GCH1)
- Dystonia, DOPA-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
- Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
- Dystonia, infantile (GCH1)
- Dystonia, progressive, with diurnal variation/fluctuation (GCH1)
- Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
- Dystonia-1, torsion (TOR1A)
- Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
- Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
- Segawa syndrome, AD (GCH1)
- Segawa syndrome, AR (TH)
- Spastic paraplegia (GCH1)
- Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia (TH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder Impr
- AD und/oder SMu und/oder Sus
- AR
- AR und/oder Dig und/oder Sus
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G24.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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