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ErkrankungDystonie, Dopa-responsiv; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dystonie, DOPA-responsiv mit 6 bzw. 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP0190
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,8 kb (Core-/Basis-Gene)
15,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GCH1753AD und/oder AR
KMT2B8232AD und/oder Impr
PRKN1398AD und/oder SMu und/oder Sus
SPR786AD und/oder AR
TH1587AR
TOR1A999AD
PINK11746AR und/oder Dig und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurometabolische Störungen mit Dystonien, die typischerweise tageszeitliche Schwankungen zeigen, hervorragend auf Levodopa ansprechen, besteht aus AD dopa-responsiver Dystonie (DYT5a), AR dopa-responsiver Dystonie (DYT5b) + dopa-responsiver Dystonie aufgrund von Sepiapterin-Reduktase-Mangel

 

Synonyme
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (PRKN)
  • Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
  • Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (PRKN)
  • Allelic: Polyneuropathy (GCH1)
  • Dystonia 28, childhood-onset (KMT2B)
  • Dystonia 5 (GCH1)
  • Dystonia [panelapp] (PINK1)
  • Dystonia, DOPA-responsive, AD (GCH1)
  • Dystonia, DOPA-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Dystonia, infantile (GCH1)
  • Dystonia, progressive, with diurnal variation/fluctuation (GCH1)
  • Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
  • Dystonia-1, torsion (TOR1A)
  • Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
  • Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
  • Segawa syndrome, AD (GCH1)
  • Segawa syndrome, AR (TH)
  • Spastic paraplegia (GCH1)
  • Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia (TH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G24.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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