English
ErkrankungDyskeratosis congenita, X-chromosomal
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Dyskeratosis, congenita X-chromosomal
ID
DS0270
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| DKC1 | 1545 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Ektodermales Dysplasie-Syndrom: klassische Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen + oraler Leukoplakie mit hohem Risiko für Knochenmarksversagen + Krebs; weitere Symptome: Leberfibrose, vorzeitiges Ergrauen, Osteoporose, Epiphora, Zahnanomalien, Hodenatrophie
Synonyme
- Alias: Zinsser-Engman-Cole syndrome (DKC1)
- Allelic: Aplastic anemia (DKC1)
- Allelic: Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to (DKC1)
- Dyskeratosis congenita, AD 1 (DKC1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q82.8
Bioinformatik und klinische Interpretation
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