Klinische FragestellungDyskeratosis congenita, X-chromosomal

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Dyskeratosis, congenita X-chromosomal

DS0270

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DKC1	1545	300126	NM_001363.5	XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Ektodermales Dysplasie-Syndrom: klassische Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen + oraler Leukoplakie mit hohem Risiko für Knochenmarksversagen + Krebs; weitere Symptome: Leberfibrose, vorzeitiges Ergrauen, Osteoporose, Epiphora, Zahnanomalien, Hodenatrophie

Synonyme

Alias: Zinsser-Engman-Cole syndrome (DKC1)
Allelic: Aplastic anemia (DKC1)
Allelic: Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to (DKC1)
Dyskeratosis congenita, AD 1 (DKC1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

127550

ICD10 Code

Q82.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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