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ErkrankungDysautonomie, familiäre; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dysautonomie, familiäre, mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. zusammen genommen 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP3648
Anzahl Gene
17 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
20,7 kb (Core-/Basis-Gene)
58,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AAAS1641AR
ELP13999AR
GMPPA1263AR
KIF1A5073AD und/oder AR
NGF726AR
NTRK12373AD und/oder AR
PHOX2B945AD
RETREG11494AR
SPTLC11422AD und/oder Ass
SPTLC21689AD
DST17028AR
PRDM121109AR
PRNP762AD
SCN11A5376AD
SCN9A5934AD und/oder AR
TTR444AD
WNK17149AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Sensorische + autonome Neuropathie mit verminderter Schmerz- + Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, afferentes Baroreflexversagen + progressive Optikusneuropathie

 

Synonyme
  • Allelic: Medulloblastoma (ELP1)
  • Alacrima, achalasia, mental retardation syndrome (AAAS)
  • Alacrima, achalasia, mental retardation syndrome (GMPPA)
  • Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • Cerebellar ataxia, deafness + narcolepsy, AD (DNMT1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI, D (MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B (MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B (RAB7A)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I (MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J (MPZ)
  • Congenital insensitivity to pain [panelapp] (CLTCL1)
  • Dejerine-Sottas disease (MPZ)
  • Dysautonomia, familial; Riley-Day syndrome; HSAN III (ELP1)
  • Hereditary sensory neuropathy type I-VII
  • Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2 (MPZ)
  • Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (NTRK1)
  • Marsili [pain insensitivity disorder] syndrome (ZFHX2)
  • NESCAV syndrome (KIF1A)
  • Neuroblastoma with Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • Neuroblastoma, susceptibility to, 2 (PHOX2B)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IA (SPTLC1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IC (SPTLC2)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type II (WNK1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IIB (RETREG1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type III (ELP1)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type IX, with developmental delay (TECPR2)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type V (NGF)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VII (SCN11A)
  • Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VIII (PRDM12)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type ID (ATL1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IE (DNMT1)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IF (ATL3)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IIC (WNK1)
  • Roussy-Levy syndrome (MPZ)
  • Spastic paraplegia 30, AD, AR (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 3A, AD (ATL1)
  • Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome ((LLIFR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G90.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

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