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ErkrankungDravet-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Epileptische Enzephalopathie (frühkindliche - "Dravet Syndrom") mit 5 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP0270
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
24,1 kb (Core-/Basis-Gene)
72,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GABRA11371AD
GABRG21404AD
SCN1A6030AD und/oder Dig
SCN1B657AD und/oder AR
SCN8A5943AD
SCN9A5934AD und/oder AR
STX1B867AD
STXBP11812AD
CHRNA21590AD
CHRNA41884AD
CHRNB21509AD
CPA61314AD und/oder AR
CRH591Mult und/oder SMu
DEPDC54812AD
EFHC11923AD
GABRD1359AD
KCNQ22619AD
KCNQ32619AD
KCNT13708AD
LGI11674AD und/oder Sus
MICAL13286AD
PCDH193447XL
RELN10383AD und/oder AR
SCN2A6018AD und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Dravet-Syndrom, früher mitunter schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters (SMEI) genannt, ist ein Epilepsie Syndrom, das im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit beginnt und ein Spektrum an Symptomen umfasst, das von leicht bis schwer reicht. Initial fokale oder generalisierte Krampfanfälle können vor dem 15. Lebensmonat beginnen. Die Anfälle sind oft langanhaltend, werden u.U. durch Temperaturwechsel provoziert und können sehr unterschiedlich verlaufen. Status epilepticus tritt häufig auf, besonders in den ersten fünf Lebensjahren. Die Kinder entwickeln sich in den ersten Jahren typischerweise normal, doch wenn die Anfälle zunehmen, verlangsamt sich der Erwerb von Fähigkeiten, und die Kinder bleiben in ihrer Entwicklung hinter Gleichaltrigen zurück und zeigen zusätzlich unspezifische Symptome. In mindestens 80% wird das Dravet-Syndrom durch SCNA1-Mutationen verursacht. Borderline SMEI und generalisierte Epilepsie mit fiebrigen Anfällen plus werden durch Defekte in demselben Gen verursacht. Dravet-Syndrom ist ein lebenslanger Zustand, Anfälle können heute durch bestimmte antikonvulsive Medikamente reduziert werden. Wiewohl mit diesem umfangreichen panel die meisten monogenen Ursachen von Dravet Syndrom abgedeckt sind, stellt ein negatives Ergebnis doch keinen sicheren Ausschluss auch von sehr selten vorkommenden Mutationen in weiteren Genen dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/

Leitlinie: "Zwar haben die neuesten molekulargenetischen Befunde beigetragen, die Ursachen dieser häufigen idiopathischen Epilepsien etwas besser zu verstehen, doch ist eine routinemäßige genetische Diagnostik derzeit noch nicht sinnvoll.." GRIN2A, KCNT1, KCNQ2, KCNQ3, SCN1A Gene allerdings explizit erwähnt.

 

Synonyme
  • Alias: SMEI, Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Intellectual developmental disorder, XL 29 (ARX)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 1 (ARX)
  • Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 4 (GABRA1)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1 (SCN1B)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 3 (GABRG2)
  • Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 5 (GABRA1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile (SCN1B)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile [EIEE], >68 forms known
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 19 (GABRA1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 (STXBP1)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 [Dravet syndrome] (SCN1A)
  • Epileptic encephalopathy, early infantile, 74 (GABRG2)
  • Erythermalgia, primary (SCN9A)
  • Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • Febrile seizures, familial, 3B (SCN9A)
  • Febrile seizures, familial, 8 (GABRG2)
  • Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7 (SCN9A)
  • Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 (STX1B)
  • Insensitivity to pain, congenital (SCN9A)
  • Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Migraine, familial hemiplegic (SCN1A)
  • Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IID (SCN9A)
  • Paroxysmal extreme pain disorder (SCN9A)
  • Partington syndrome (ARX)
  • Proud syndrome (ARX)
  • Small fiber neuropathy (SCN9A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Sus
  • Mult und/oder SMu
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G40.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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