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Klinische FragestellungDopamin-beta-Hydroxylase-Mangel, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP9253
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DBH1854NM_000787.4AR
ATP7A4503NM_000052.7XLR
COQ21266NM_015697.9AR
CYB5611045NM_001017916.2AR
ELP13999NM_003640.5AR
TTR444NM_000371.4AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: DBH-Mangel
  • Alias: Noradrenalin-Mangel (DBH)
  • Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Allelic: Menkes disease (ATP7A)
  • Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Dysautonomia, familial (ELP1)
  • Multiple system atrophy, susceptibility to (COQ2)
  • Occipital horn syndrome (ATP7A)
  • Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency (DBH)
  • Orthostatic hypotension 2 (CYP561)
  • Spinal muscular atrophy, distal, XL 3 (ATP7A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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