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ErkrankungDopamin-beta-Hydroxylase-Mangel, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP9253
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Basis-Gene)
13,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DBH1854AR
ATP7A4503XLR
COQ21266AD und/oder AR
CYB5611045AR
ELP13999AR
TTR444AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: DBH-Mangel
  • Alias: Noradrenalin-Mangel (DBH)
  • Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Allelic: Menkes disease (ATP7A)
  • Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Dysautonomia, familial (ELP1)
  • Multiple system atrophy, susceptibility to (COQ2)
  • Occipital horn syndrome (ATP7A)
  • Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency (DBH)
  • Orthostatic hypotension 2 (CYP561)
  • Spinal muscular atrophy, distal, XL 3 (ATP7A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G90.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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