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Klinische FragestellungDopamin-beta-Hydroxylase-Mangel, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
DP9253
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
13,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
13,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: DBH-Mangel
- Alias: Noradrenalin-Mangel (DBH)
- Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
- Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
- Allelic: Menkes disease (ATP7A)
- Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
- Dysautonomia, familial (ELP1)
- Multiple system atrophy, susceptibility to (COQ2)
- Occipital horn syndrome (ATP7A)
- Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency (DBH)
- Orthostatic hypotension 2 (CYP561)
- Spinal muscular atrophy, distal, XL 3 (ATP7A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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