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Klinische FragestellungDiabetes mellitus, transient neonatal; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Diabetes mellitus, transient neonatal mit 3 bzw. insgesamt 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP0304
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCC84746NM_000352.6n.k., AD
KCNJ111173NM_000525.4AD
ZFP571611NM_001109809.5AD, AR
EIF2AK33351NM_004836.7AR
FOXP31296NM_014009.4XLR
GATA61788NM_005257.6AD
GCK1398NM_000162.5AR
GLIS32328NM_152629.4AR
HNF1B1674NM_000458.4AD
INS333NM_000207.3AD, AR
PDX1852NM_000209.4AR
PTF1A987NM_178161.3AR
RFX62787NM_173560.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Diabetes mellitus bei Neugeborenen: Hyperglykämie, Gedeihstörung, in einigen Fällen Dehydrierung + Ketoazidose, die mit Koma schwerwiegend sein kann, bei einem Kind innerhalb der ersten Lebensmonate

 

Synonyme
  • Alias: (6q24-related) transient neonatal diabetes mellitus
  • Allelic: Atrial septal defect 2 (GATA4)
  • Allelic: Atrial septal defect 9 (GATA6)
  • Allelic: Atrioventricular septal defect 4 (GATA4)
  • Allelic: Atrioventricular septal defect 5 (GATA6)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 2 (INS)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (ABCC8)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent [panelapp] (SLC2A2)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset (GCK)
  • Allelic: Diabetes mellitus, permanent neonatal (ABCC8)
  • Allelic: Diabetes mellitus, permanent neonatal, with neurologic features (KCNJ11)
  • Allelic: Diabetes mellitus, transient neonatal 2 (ABCC8)
  • Allelic: Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 (KCNJ11)
  • Allelic: Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to (KCNJ11)
  • Allelic: Diabetes mellitus, type II, susceptibility to (PDX1)
  • Allelic: Diabetes, permanent neonatal (KCNJ11)
  • Allelic: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 (ABCC8)
  • Allelic: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
  • Allelic: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 (GCK)
  • Allelic: Hyperproinsulinemia (INS)
  • Allelic: Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive (ABCC8)
  • Allelic: MODY, type II (GCK)
  • Allelic: MODY, type IV (PDX1)
  • Allelic: Maturity-onset diabetes of the young, type 10 (INS)
  • Allelic: Neonatal diabetes mellitus [MONDO:0016391] (SLC2A2)
  • Allelic: Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome [MONDO:0010802] (GATA4)
  • Allelic: Permanent Neonatal diabetes mellitus [MONDO:010016] (INS)
  • Allelic: Permanent neonatal diabetes mellitus [MONDO:0100164] (HNF1B)
  • Allelic: Permanent neonatal diabetes mellitus [MONDO:0100164] (SLC2A2)
  • Allelic: Permanent neonatal diabetes melllitus [MONDO:0100164] (GATA4)
  • Allelic: Persistent truncus arteriosus (GATA6)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Testicular anomalies with/-out congenital heart disease (GATA4)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (GATA4)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (GATA6)
  • Allelic: Type 2 diabetes mellitus (HNF1B)
  • Allelic: Ventricular septal defect 1 (GATA4)
  • Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism (GLIS3)
  • Diabetes mellitus, permanent neonatal 1 (GCK)
  • Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 (INS)
  • Diabetes mellitus, transient neonatal, 1 (ZFP57)
  • Fanconi-Bickel syndrome (SLC2A2)
  • Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy, XL (FOXP3)
  • Mitchell-Riley s. [neonat. diab., pancr. hypoplasia, intest. atresia, gallbladder a-/hypopl.] (RFX6)
  • Neonatal diabetes mellitus [MONDO:0016391] (GATA6)
  • Pancreatic + cerebellar agenesis (PTF1A)
  • Pancreatic agenesis + congenital heart defects (GATA6)
  • Pancreatic agenesis 1 (PDX1)
  • Pancreatic agenesis 2 (PTF1A)
  • Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome, MONDO:0010802 (GATA4)
  • Permanent neonatal diabetes melllitus, MONDO:0100164 (GATA4)
  • Testicular anomalies +/- congenital heart disease (GATA4)
  • Transient neonatal diabetes mellitus (disease), MONDO:0020525 (GATA4)
  • Transient neonatal diabetes mellitus [MONDO:0020525] (GATA4)
  • Transient neonatal diabetes mellitus [MONDO:0020525] (HNF1B)
  • Transient neonatal diabetes mellitus [MONDO:0020525] (SLC2A2)
  • Transient neonatal diabetes mellitus, AD/AR [MONDO:0020525] (INS)
  • Transient neonatal diabetes mellitus, AR [MONDO:0020525] (GCK)
  • Transient neonatal diabetes, PLAGL1 gene in 6q24 region: hypomethylation, variable (PLAGL1)
  • Transient neonatal diabetes, pancreatic atrophy, mild exocrine insufficiency, low BW (HNF1B)
  • Wolcott-Rallison syn. [ins-dep. diabetes, epiphys. dysplas., osteoporosis, growth retard.] (EIF2AK3)
  • Wolcott-Rallison syndrome, includes onset of diabetes in neonatal period/early infancy (EIF2AK3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.