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Klinische FragestellungDiabetes mellitus, neonatal mit kongenitaler Hypothyreose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf konnatalen Diabetes mit angeborener Hypothyreose
ID
HS0270
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| GLIS3 | 2328 | NM_152629.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Diabetes im Neugeborenenalter, angeborene Hypothyreose, angeborenes Glaukom, Hepatopathie, die eine Fibrose entwickelt, polyzystische Nieren (zwei Geschwister); kleinere Anomalien im Gesicht; 2 Familien mit inkomplettem Syndrom
Synonyme
- Alias: NDH syndrome (GLIS3)
- Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism (GLIS3)
- Neonatal diabetes-cong. hypothyroidism, glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidney syndrome (GLIS3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E13.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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