English
ErkrankungDiabetes bei Autoimmunität in mehreren Organen, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Diabetes bei Autoimmunität in mehreren Organen mit 4 bzw. 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
DP3353
Anzahl Gene
5
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,9 kb (Core-/Basis-Gene)
15,7 kb (Erweitertes Panel)
15,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: Autoimmune polyendocrinopathy type 1-4; types 3, 4 multifactorial
- Allelic: Diabetes, mellitus, insulin-dependent, susceptibility to, 10 (IL2RA)
- Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
- Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
- Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 (ZAP70)
- Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
- Immunodeficiency 41 with lymphoproliferation + autoimmunity (IL2RA)
- Immunodeficiency 48 (ZAP70)
- Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity (LRBA)
- Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy, X (FOXP3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AD und/oder Mult
- AR
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E31.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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