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ErkrankungDiabetes bei Autoimmunität in mehreren Organen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Diabetes bei Autoimmunität in mehreren Organen mit 4 bzw. 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
DP3353
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,9 kb (Core-/Basis-Gene)
15,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AIRE1638AD und/oder AR
FOXP31296XLR
LRBA8556AR
STAT32313AD und/oder Mult
ZAP701860AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Autoimmune polyendocrinopathy type 1-4; types 3, 4 multifactorial
  • Allelic: Diabetes, mellitus, insulin-dependent, susceptibility to, 10 (IL2RA)
  • Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 (ZAP70)
  • Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
  • Immunodeficiency 41 with lymphoproliferation + autoimmunity (IL2RA)
  • Immunodeficiency 48 (ZAP70)
  • Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity (LRBA)
  • Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy, X (FOXP3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E31.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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