Klinische FragestellungDiabetes bei Autoimmunität in mehreren Organen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Diabetes bei Autoimmunität in mehreren Organen mit 5 "core candiate"-Genen bzw. insgesamt 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

DP3353

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	5

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

13,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
AIRE	1638	607358	NM_000383.4	AR
FOXP3	1296	300292	NM_014009.4	XLR
LRBA	8556	606453	NM_001199282.2	AR
STAT3	2313	102582	NM_139276.3	AD
ZAP70	1860	176947	NM_001079.4	AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme

Alias: Autoimmune polyendocrinopathy type 1-4; types 3, 4 multifactorial
Allelic: Diabetes, mellitus, insulin-dependent, susceptibility to, 10 (IL2RA)
Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 (ZAP70)
Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
Immunodeficiency 41 with lymphoproliferation + autoimmunity (IL2RA)
Immunodeficiency 48 (ZAP70)
Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity (LRBA)
Immunodysregulation, polyendocrinopathy + enteropathy, X (FOXP3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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