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Klinische FragestellungDermopathie, restriktive; Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Panel mit 2 kuratierte Genen für restriktive Dermopathie

ID
DP0928
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
LMNA1995NM_170707.4de novo
ZMPSTE241428NM_005857.5AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Restrictive dermopathy 1 (ZMPSTE24)
  • Restrictive dermopathy 2 (LMNA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • de novo
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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