Klinische FragestellungDenys-Drash-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Denys-Drash Syndrom

DS0090

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
WT1	1569	607102	NM_024426.6	AD, SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Syndromische glomeruläre Erkrankung mit assoziierter Nephropathie, persistierender Proteinurie/overtes nephrotisches Syndrom, Wilms-Tumor + urogenitale Strukturdefekte; Störungen der Hodenentwicklung, die häufig beim 46XY-Karyotyp auftreten

Synonyme

WT1 disorders: Denys-Drash, Frasier, Meacham syndromes, glomerulopathy, symptome overlap (WT1)
Alias: Drash syndrome (WT1)
Alias: Nephropathy, Wilms tumor, genital anomalies (WT1)
Alias: Wilms tumor + pseudo- or true hermaphroditism (WT1)
Alias: Wilms tumor-DSD syndrome (WT1)
Alias: Wilms tumor-disorder of sex development syndrome (WT1)
Allelic: Frasier syndrome (WT1)
Allelic: Meacham syndrome (sometimes WT1)
Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
Allelic: Nephrotic syndrome type 4 (WT1)
Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

607102

ICD10 Code

Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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