English
ErkrankungDenys-Drash-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Denys-Drash Syndrom
ID
DS0090
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| WT1 | 1569 | AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Syndromische glomeruläre Erkrankung mit assoziierter Nephropathie, persistierender Proteinurie/overtes nephrotisches Syndrom, Wilms-Tumor + urogenitale Strukturdefekte; Störungen der Hodenentwicklung, die häufig beim 46XY-Karyotyp auftreten
Synonyme
- WT1 disorders: Denys-Drash, Frasier, Meacham syndromes, glomerulopathy, symptome overlap (WT1)
- Alias: Drash syndrome (WT1)
- Alias: Nephropathy, Wilms tumor, genital anomalies (WT1)
- Alias: Wilms tumor + pseudo- or true hermaphroditism (WT1)
- Alias: Wilms tumor-DSD syndrome (WT1)
- Alias: Wilms tumor-disorder of sex development syndrome (WT1)
- Allelic: Frasier syndrome (WT1)
- Allelic: Meacham syndrome (sometimes WT1)
- Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
- Allelic: Nephrotic syndrome type 4 (WT1)
- Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-
Bioinformatik und klinische Interpretation
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