Klinische FragestellungDentatorubrale-pallidolysiale Atrophie
Zusammenfassung
Bei Verdacht auf DRPLA [Dentatorubral-pallidoluysiale Atrophie; Machado[-Joseph] disease; SCA3] wird das ATN1-Gen auf CAG repeat-Expansion untersucht
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
DRPLA: X
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
---|---|---|---|---|
ATN1 | 3573 | NM_001007026.2 | AD |
Infos zur Erkrankung
Dentatorubrale-pallidoluysiale Atrophie (DRPLA) ist eine fortschreitende Hirnstörung, die unwillkürliche Bewegungen, geistige/emotionale Probleme und eine Abnahme der Denkfähigkeit verursacht. Das Durchschnittsalter für den DRPLA-Ausbruch liegt bei ~30 Jahren, aber DRPLA kann jederzeit zwischen dem Säuglings- und dem mittleren Erwachsenenalter beginnen. Die Symptome unterscheiden sich etwas zwischen betroffenen Kindern und Erwachsenen. Sofern die DRPLA vor dem 20. Lebensjahr auftritt, treten am häufigsten Myoklonus, Krampfanfälle, Verhaltensänderungen, mentale Einschränkungen und Ataxie auf. Wenn DRPLA nach dem 20. Lebensjahr beginnt, sind die häufigsten Symptome Ataxie, Choreoathetose und psychiatrische Symptome (Wahnvorstellungen, Demenz), die einigen Fällen von M. Huntington ähneln. DRPLA wird als Trinukleotid-Repeat-Expansionskrankheit im ATN1-Gen verursacht und autosomal-dominant vererbt; bei väterlicher Vererbung ist die Antizipation tendenziell stärker ausgeprägt. Da keine einheitlichen klinischen Diagnosekriterien für DRPLA veröffentlicht sind, bleibt auch der molekulargenetische Diagnose-Erfolg unklar.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1491/
- Alias: DRPLA
- Alias: Haw River syndrome
- Alias: Myoclonic epilepsy with choreoathetosis
- Alias: Naito-Oyanagi disease
- Allelic: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, digital anomalies (ATN1)
- Ataxia, chorea, seizure + dementia (ATN1_CAG)
- Azorean disease of the nervous system (ATN1_CAG)
- Dentatorubral pallidoluysian atrophy, DPLA (ATN1_CAG)
- Haw river syndrome (ATN1_CAG)
- Machado disease (ATN1_CAG)
- Machado-Joseph disease (ATN1_CAG)
- Myoclonic epilepsy with choreoathetosis (ATN1_CAG)
- Naito-Oyanagi disease (ATN1_CAG)
- Nigro-spino-dentatal degeneration with nuclear ophthalmoplegia (ATN1_CAG)
- Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3 (ATN1_CAG)
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
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