Klinische FragestellungDéjerine-Sottas-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dejerine-Sottas-Syndrom mit 4 bzw. 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Das Dejerine-Sottas-Syndrom (DSS) ist eine historische Bezeichnung für eine seltene Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT3, HSMNIII); sie beeinträchtigt bereits im frühesten Kindesalter die Extremitäten-Beweglichkeit bis hin zur Gehunfähigkeit, ohne die Lebensspanne zu verkürzen oder die Gehirnfunktion einzuschränken. Periphere Nerven erscheinen verdickt, die Muskelschwäche beginnt früh. DSS kann unregelmäßig verlaufen und geht häufig mit Schmerzen, Schwäche, Taubheit und einem Kribbeln, Prickeln oder Brennen in den Beinen einher. Die Nervenleit-Geschwindigkeit ist extrem reduziert (<10-12 m/s) mit Areflexie und Fußdeformitäten. Genetische Tests erlauben, die wenigen beteiligten mutierten Gene zu differenzieren. Die Vererbungsmuster sind entweder autosomal rezessiv oder dominant. Aufgrund der Seltenheit des DSS und der ausschließlich klinischen Definition ist der molekulargenetische diagnostische Ertrag nicht bekannt.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/
- Alias: CMT3
- Alias: Dejerine-Sottas syndrome, DSS
- Alias: HSMNIII
- Alias: Hypertrophic neuropathy of Dejerine-Sottas
- Alias: Severe childhood-onset genetic neuropathies of any inheritance
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate D (MPZ)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D (EGR2)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E (PMP22)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I (MPZ)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I, 2J (MPZ)
- Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F (PRX)
- Allelic: Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1 (EGR2)
- Allelic: Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2 (MPZ)
- Allelic: Neuropathy, recurrent, with pressure palsies (PMP22)
- Allelic: Roussy-Levy syndrome (MPZ, PMP22)
- Charcot-Marie-Tooth disease type 3; CMT3
- Giant axonal neuropathy 2, AD (DCAF8)
- Hereditary motor and sensory neuropathy type III; HMSNIII
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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