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ErkrankungCystische Fibrose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für cystische Fibrose/Mukoviszidose mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. 51 weiteren kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0020
Anzahl Gene
47 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
13,3 kb (Core-/Basis-Gene)
151,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CA121065AR
CFTR4443AD und/oder AR
IL2RG1110XLR
SBDS753AR
SCNN1A2010AD und/oder AR
SCNN1B1923AD und/oder AR
SCNN1G1950AD und/oder AR
CCDC103729AR
CCDC392826AR
CCDC403429AR
CCDC651455AR
CCNO1053AR
CFAP2212887AR
DNAAF12178AR
DNAAF111401AR
DNAAF22370AR
DNAAF31827AR
DNAAF41131AD und/oder AR
DNAAF52568AR
DNAAF6651XLR
DNAH112798AR
DNAH1113551AR
DNAH513875AR
DNAH814527AR
DNAH913461AR
DNAI12100AR
DNAI21782AR
DNAJB131537AR
DNAL1573AR
DRC12223AR
FOXJ11266AD
GAS2L22643AR
GAS81448AR
HYDIN2853AR
LRRC561640AR
MCIDAS1165AR
NME81767AR
ODAD41833AR
OFD13039XL
RSPH1930AR
RSPH31691AR
RSPH4A2151AR
RSPH9921AR
SPAG12781AR
SPEF25469AR
STK363885AR
ZMYND101323AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die cystische Fibrose (CF; Mukoviszidose) geht bei voller Ausprägung mit schweren Affektionen der Lungen, des Intestinal-Trakts und aller exokrinen Drüsengewebe einher. Bei CF-Patienten ist das Drüsensekret eingedickt und verstopft die abführenden Passagen, besonders in Lunge und Pankreas. Die CF-Symptome können aber stark variieren, sodass einzelne Patienten erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden oder nur zur Infertilität bei Männern führen (Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens; CBAVD). Erste Krankheitszeichen können andererseits bereits bei Geburt aufscheinen. Differentialdiagnostisch ist eine breite Palette von verschiedenen Erkrankungen mit teils sehr unterschiedlicher Symptomatik einzubeziehen: allgemeine Gedeih- und Wachstums- Störungen, Dysphagie mit Aspiration bzw. gastroösophagealem Reflux, Immundefizienz-Syndrome, Asthma, Bronchiektasen, primäre Ziliendyskinesie, Shwachman-Diamond-Syndrom (Pankreas-Dysfunktion, hämatologische/Zytopenie-Symtome), Gallen(gang)-Stau sowie obstruktive Azoospermie etc. Demzufolge wird für die CF-Differentialdiagnostik ein vergleichsweise umfangreiches Gen panel vorgehalten.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/

 

Synonyme
  • Alias: Mucoviscidosis
  • Alias: Mukoviszidose
  • Alias: Zystische Fibrose
  • Allelic: Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
  • Allelic: Bronchiectasis with/without elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
  • Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
  • Allelic: Dyslexia, susceptibility to, 1 (DNAAF4)
  • Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal (CFTR)
  • Allelic: Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
  • Allelic: Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
  • Allelic: Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
  • Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1B)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1G)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
  • Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 18 (DNAH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 43 (SPEF2)
  • Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
  • Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
  • Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
  • Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
  • Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 1, with/-out situs inversus (DNAI1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 10 (DNAAF2)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 11 (RSPH4A)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 12 (RSPH9)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 13 (DNAAF1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 14 (CCDC39)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 15 (CCDC40)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 16 (DNAL1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 17 (CCDC103)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 18 (DNAAF5)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 19 (LRCC6)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 2 (DNAAF3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 20 (ODAD1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 21 (DRC1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 22 (ZMYND10)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 23 (ODAD2)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 24 (RSPH1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 25 (DNAAF4)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 26 (CFAP298)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 27 (CCDC65)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 28 (SPAG1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 29 (CCNO)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 3, with/-out situs inversus (DNAH5)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 30 (ODAD3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 32 (RSPH3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 33 (GAS8)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 34 (DNAJB13)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 36, XL (PIH1D3)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 37 (DNAH1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 38 (CFAP300)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 39 (LRRC56)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 40 (DNAH9)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 41 (GAS2L2)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 42 (MCIDAS)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 43 (FOXJ1)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 5 (HYDIN)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 6 (NME8)
  • Ciliary dyskinesia, primary, 9, with/-out situs inversus (DNAI2)
  • Combined immunodeficiency, XL, moderate (IL2RG)
  • Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
  • Cystic Fibrosis (CFTR)
  • Cystic fibrosis (CFTR)
  • Hyperchlorhidrosis, isolated (CA12)
  • Joubert syndrome 10 (OFD1)
  • Severe combined immunodeficiency, XL (IL2RG)
  • Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
  • Spermatogenic failure 46 (DNAH8)
  • Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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