ErkrankungCystische Fibrose, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für cystische Fibrose/Mukoviszidose mit 1 Leitlinien-kuratierten bzw. 51 weiteren kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
151,0 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
CA12 | 1065 | AR | |
CFTR | 4443 | AD und/oder AR | |
IL2RG | 1110 | XLR | |
SBDS | 753 | AR | |
SCNN1A | 2010 | AD und/oder AR | |
SCNN1B | 1923 | AD und/oder AR | |
SCNN1G | 1950 | AD und/oder AR | |
CCDC103 | 729 | AR | |
CCDC39 | 2826 | AR | |
CCDC40 | 3429 | AR | |
CCDC65 | 1455 | AR | |
CCNO | 1053 | AR | |
CFAP221 | 2887 | AR | |
DNAAF1 | 2178 | AR | |
DNAAF11 | 1401 | AR | |
DNAAF2 | 2370 | AR | |
DNAAF3 | 1827 | AR | |
DNAAF4 | 1131 | AD und/oder AR | |
DNAAF5 | 2568 | AR | |
DNAAF6 | 651 | XLR | |
DNAH1 | 12798 | AR | |
DNAH11 | 13551 | AR | |
DNAH5 | 13875 | AR | |
DNAH8 | 14527 | AR | |
DNAH9 | 13461 | AR | |
DNAI1 | 2100 | AR | |
DNAI2 | 1782 | AR | |
DNAJB13 | 1537 | AR | |
DNAL1 | 573 | AR | |
DRC1 | 2223 | AR | |
FOXJ1 | 1266 | AD | |
GAS2L2 | 2643 | AR | |
GAS8 | 1448 | AR | |
HYDIN | 2853 | AR | |
LRRC56 | 1640 | AR | |
MCIDAS | 1165 | AR | |
NME8 | 1767 | AR | |
ODAD4 | 1833 | AR | |
OFD1 | 3039 | XL | |
RSPH1 | 930 | AR | |
RSPH3 | 1691 | AR | |
RSPH4A | 2151 | AR | |
RSPH9 | 921 | AR | |
SPAG1 | 2781 | AR | |
SPEF2 | 5469 | AR | |
STK36 | 3885 | AR | |
ZMYND10 | 1323 | AR |
Infos zur Erkrankung
Die cystische Fibrose (CF; Mukoviszidose) geht bei voller Ausprägung mit schweren Affektionen der Lungen, des Intestinal-Trakts und aller exokrinen Drüsengewebe einher. Bei CF-Patienten ist das Drüsensekret eingedickt und verstopft die abführenden Passagen, besonders in Lunge und Pankreas. Die CF-Symptome können aber stark variieren, sodass einzelne Patienten erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden oder nur zur Infertilität bei Männern führen (Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens; CBAVD). Erste Krankheitszeichen können andererseits bereits bei Geburt aufscheinen. Differentialdiagnostisch ist eine breite Palette von verschiedenen Erkrankungen mit teils sehr unterschiedlicher Symptomatik einzubeziehen: allgemeine Gedeih- und Wachstums- Störungen, Dysphagie mit Aspiration bzw. gastroösophagealem Reflux, Immundefizienz-Syndrome, Asthma, Bronchiektasen, primäre Ziliendyskinesie, Shwachman-Diamond-Syndrom (Pankreas-Dysfunktion, hämatologische/Zytopenie-Symtome), Gallen(gang)-Stau sowie obstruktive Azoospermie etc. Demzufolge wird für die CF-Differentialdiagnostik ein vergleichsweise umfangreiches Gen panel vorgehalten.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/
- Alias: Mucoviscidosis
- Alias: Mukoviszidose
- Alias: Zystische Fibrose
- Allelic: Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
- Allelic: Bronchiectasis with/without elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
- Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
- Allelic: Dyslexia, susceptibility to, 1 (DNAAF4)
- Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal (CFTR)
- Allelic: Liddle syndrome 1 (SCNN1B)
- Allelic: Liddle syndrome 2 (SCNN1G)
- Allelic: Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
- Allelic: Orofaciodigital syndrome I (OFD1)
- Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
- Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A)
- Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1B)
- Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1G)
- Allelic: Retinitis pigmentosa 23 (OFD1)
- Allelic: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2 (OFD1)
- Allelic: Spermatogenic failure 18 (DNAH1)
- Allelic: Spermatogenic failure 43 (SPEF2)
- Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
- Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
- Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
- Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1 (SCNN1B)
- Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
- Ciliary dyskinesia, primary, 1, with/-out situs inversus (DNAI1)
- Ciliary dyskinesia, primary, 10 (DNAAF2)
- Ciliary dyskinesia, primary, 11 (RSPH4A)
- Ciliary dyskinesia, primary, 12 (RSPH9)
- Ciliary dyskinesia, primary, 13 (DNAAF1)
- Ciliary dyskinesia, primary, 14 (CCDC39)
- Ciliary dyskinesia, primary, 15 (CCDC40)
- Ciliary dyskinesia, primary, 16 (DNAL1)
- Ciliary dyskinesia, primary, 17 (CCDC103)
- Ciliary dyskinesia, primary, 18 (DNAAF5)
- Ciliary dyskinesia, primary, 19 (LRCC6)
- Ciliary dyskinesia, primary, 2 (DNAAF3)
- Ciliary dyskinesia, primary, 20 (ODAD1)
- Ciliary dyskinesia, primary, 21 (DRC1)
- Ciliary dyskinesia, primary, 22 (ZMYND10)
- Ciliary dyskinesia, primary, 23 (ODAD2)
- Ciliary dyskinesia, primary, 24 (RSPH1)
- Ciliary dyskinesia, primary, 25 (DNAAF4)
- Ciliary dyskinesia, primary, 26 (CFAP298)
- Ciliary dyskinesia, primary, 27 (CCDC65)
- Ciliary dyskinesia, primary, 28 (SPAG1)
- Ciliary dyskinesia, primary, 29 (CCNO)
- Ciliary dyskinesia, primary, 3, with/-out situs inversus (DNAH5)
- Ciliary dyskinesia, primary, 30 (ODAD3)
- Ciliary dyskinesia, primary, 32 (RSPH3)
- Ciliary dyskinesia, primary, 33 (GAS8)
- Ciliary dyskinesia, primary, 34 (DNAJB13)
- Ciliary dyskinesia, primary, 36, XL (PIH1D3)
- Ciliary dyskinesia, primary, 37 (DNAH1)
- Ciliary dyskinesia, primary, 38 (CFAP300)
- Ciliary dyskinesia, primary, 39 (LRRC56)
- Ciliary dyskinesia, primary, 40 (DNAH9)
- Ciliary dyskinesia, primary, 41 (GAS2L2)
- Ciliary dyskinesia, primary, 42 (MCIDAS)
- Ciliary dyskinesia, primary, 43 (FOXJ1)
- Ciliary dyskinesia, primary, 5 (HYDIN)
- Ciliary dyskinesia, primary, 6 (NME8)
- Ciliary dyskinesia, primary, 9, with/-out situs inversus (DNAI2)
- Combined immunodeficiency, XL, moderate (IL2RG)
- Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
- Cystic Fibrosis (CFTR)
- Cystic fibrosis (CFTR)
- Hyperchlorhidrosis, isolated (CA12)
- Joubert syndrome 10 (OFD1)
- Severe combined immunodeficiency, XL (IL2RG)
- Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
- Spermatogenic failure 46 (DNAH8)
- Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
- AD
- AD und/oder AR
- AR
- XL
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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