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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
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ErkrankungCystinurie Typ 1-3

Auftragsschein Erkrankung

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Cystinurie Typ 1-3

ID
CP0240
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC3A12058AD und/oder AR und/oder Dig
SLC7A91464AD und/oder AR und/oder Dig

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gestörter renaler tubulärer Aminosäurentransport, gekennzeichnet durch rezidivierende Bildung von Nieren-Cystinsteinen

 

Synonyme
  • Alias: Cystinuria type I-III
  • Cystinuria (SLC3A9)
  • Cystinuria (SLC7A9)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig
OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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