Klinische FragestellungCystinurie Typ 1-3

Zusammenfassung

Kurzinformation

2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Cystinurie Typ 1-3

CP0240

Anzahl Gene

2 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

3,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
SLC3A1	2058	104614	NM_000341.4	AR, AD, digenisch
SLC7A9	1464	604144	NM_014270.5	AR, AD

Klinischer Kommentar

Gestörter renaler tubulärer Aminosäurentransport, gekennzeichnet durch rezidivierende Bildung von Nieren-Cystinsteinen

Synonyme

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

E72.0

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