Klinische FragestellungCystinurie Typ 1-3
Zusammenfassung
Kurzinformation
2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalysen bei klinischem Verdacht auf Cystinurie Typ 1-3
ID
CP0240
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gestörter renaler tubulärer Aminosäurentransport, gekennzeichnet durch rezidivierende Bildung von Nieren-Cystinsteinen
Synonyme
- Alias: Cystinuria type I-III
- Cystinuria (SLC3A9)
- Cystinuria (SLC7A9)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- digenisch
OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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