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ErkrankungCYP2D6 bei geplanter M. Gaucher-Therapie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Die Geschwindigkeit der Metabolisierung durch CYP450 2D6 entscheidet, ob eine Cerdelga Therapie indiziert ist. Die genetischen 2D6 Varianten werden hier kuratiert bestimmt.

ID
PG0120
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NHS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CYP2D61494AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Morbus Gaucher Patienten haben einen Glukozerebrosidase-Mangel, verursacht durch Varianten im GBA-Gen. Es kommt zur Anhäufung von Glukozerebrosiden in sog. Gaucher-Zellen in Leber, Milz, Lunge und Knochenmark. Knochen-Schäden können besonders schmerzhaft sein; in seltenen Fällen können sich Gaucher-Zellen auch im Gehirn anhäufen und zur schwereren Form der Erkrankung führen. Drei Formen der Gaucher-Krankheit werden unterschieden: Typ 1 ist die häufigste Form in der westlichen Welt (90%), in der Regel mit normaler Lebensspanne. Die Symptome können in jedem Alter beginnen mit Anämie, Blutergüssen, Blutungen, Schmerzen und Wachstumsstörungen. Die Typ 2-Krankheit ist sehr selten und durch Schäden im Zentralnervensystem gekennzeichnet, die in den ersten zwei bis vier Lebensjahren meist tödlich verlaufen. Typ 2 kommt zwar weltweit vor, ist aber sehr selten. Typ 3 ist im Westen selten, häufiger in Asien und in einer Provinz Schwedens. Bei diesem Typ entwickeln sich die neurologischen Symptome langsam, gewöhnlich in der Kindheit und setzen sich im Erwachsenenalter fort. Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Praktisch alle Sequenz-Veränderungen im GBA-Gen sind Punkmutationen, die komplett erfasst werden können.

(Diagnostik-Gen: GBA)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

 

90% Typ-1-Fälle kommen für eine Cerdelga-Therapie in Frage, wenn nicht ein ultraschneller YP2D6-Metabolisierer Typ vorliegt oder ein unklarer Status der Metabolisierung.

 

Synonyme
  • Allelic: Codeine sensitivity
  • Allelic: Debrisoquine sensitivity
  • Cerdelga-Therapie - Morbus Gaucher
  • Cytochrom P450 2D6
  • Fremdsubstanz-Metabolisierer (Opiode, trizyklische Antidepressiva, Neuroleptika, Beta-Blocker etc.)
  • Poor and/or ultrarapid metabolism of several drugs, including debrisoquine, sparteine, nortriptyline
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Z51.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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