Klinische FragestellungCurrarino Triade

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Currarino Triade

CS7531

Anzahl Gene

0 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Partielle Sakralagenesie (intakter erster Sakralwirbel = sichelförmiges Kreuzbein), präsakrale Masse und anorektale Fehlbildung; Currarino-Trias mit phänotypischer Variabilität, meist nicht alle 3 Defekte, einige "Patienten" asymptomatisch

Synonyme

Alias: Currarino syndrome (MNX1)
Alias: Sacral agenesis syndrome (MNX1)
Meningocele, and/or teratoma, anorectal malformation (MNX1)

OMIM-Ps

176450

ICD10 Code

Q06.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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