Klinische FragestellungCurrarino Triade
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Currarino Triade
ID
CS7531
Anzahl Gene
0
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Keine Gene verlinkt
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Partielle Sakralagenesie (intakter erster Sakralwirbel = sichelförmiges Kreuzbein), präsakrale Masse und anorektale Fehlbildung; Currarino-Trias mit phänotypischer Variabilität, meist nicht alle 3 Defekte, einige "Patienten" asymptomatisch
Synonyme
- Alias: Currarino syndrome (MNX1)
- Alias: Sacral agenesis syndrome (MNX1)
- Meningocele, and/or teratoma, anorectal malformation (MNX1)
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q06.3
Bioinformatik und klinische Interpretation
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