ErkrankungCrouzon-Syndrom

NGS +

Das Crouzon-Syndrom ist durch vorzeitige Kraniosynostose gekennzeichnet. Die frühe Knochen-Verschmelzung verhindert das normale Wachstum des Schädels, beeinträchtigt die Form von Kopf sowie Gesicht und führt zu Hypertelorismus, vorgewölbten Augen und Sehproblemen durch flache Augenhöhlen, Schielen, eine besondere Nasenform und unterentwickelte Oberkiefer. Bei Patienten mit Crouzon-Syndrom können Zahnprobleme, Schwerhörigkeit (enge Gehörgänge) sowie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten auftreten. Der Schweregrad dieser Symptome ist bei den Betroffenen unterschiedlich; in der Regel sind sie aber normal intelligent. Mutationen im FGFR2-Gen verursachen das Crouzon-Syndrom. Mutationen führen zur Produktion des FGFR2-Proteins mit überaktiver Signalfunktion. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Andere spezifische FGFR2-Mutationen verursachen verschiedene weitere Syndromen: Antley-Bixler-Syndrom ohne genitale Anomalien oder gestörte Steroid-Genese, Apert, Bent-Bone-Sysplasie und Beare-Stevenson-Syndrom, kraniofazial-skelettale-dermatologische Dysplasie, unspezifische Kraniosynostose, Jackson-Weiss-, LADD-, Pfeiffer- und Saethre-Chotzen-Syndrom, Skaphozephalie + Axenfeld-Rieger-Anomalie sowie Skaphozephalie, Maxillarretrusion mit mentaler Retardierung. Die Differentialdiagnose des Crouzon-Syndroms umfasst ca. eineinhalb Dutzend anderer Gene. Syndromale Fälle von Kraniosynostose können durch mit hoher genetischer Diagnose-Ausbeute (>80%) bestätigt werden. Dennoch schließt ein negatives Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/

• Sympt.: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, foot abnormalities
• Alias name: Craniofacial dysostosis, type I
• Alias name: Crouzon craniofacial dysostosis
• Allelic: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
• Allelic: Apert syndrome (FGFR2)
• Allelic: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
• Allelic: Bent bone dysplasia syndrome (FGFR2)
• Allelic: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia
• Allelic: Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
• Allelic: FGFR2-related isolated coronal synostosis (FGFR2)
• Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
• Allelic: LADD syndrome (FGFR2)
• Allelic: Lacrimo-auricolo-dento-digital syndrome (FGFR2)
• Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR2)
• Allelic: Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
• Allelic: Scaphocephaly + Axenfeld-Rieger anomaly (FGFR2)
• Allelic: Scaphocephaly, maxillary retrusion, mental retardation (FGFR2)
• Crouzon craniofacial dysostosis (FGFR2)