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ErkrankungCostello-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Costello-Syndrom mit zusammen genommen 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP7061
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
MAP2K11182AD
MAP2K21203AD
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RIT1660AD
SOS14002AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Costello-Syndrom ist zunächst gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, lose Hautfalten, ungewöhnlich flexible Gelenke und auffällige Gesichtszüge (z.B. großer Mund mit vollen Lippen). Herzprobleme sind häufig, wie Herzrhythmusstörungen, strukturelle Herzfehler und hypertrophe Kardiomyopathie. Säuglinge mit Costello-Syndrom können bei Geburt relativ groß sein, mit Fütterungsproblemen wachsen sie dann langsamer als andere Kinder (Minderwuchs mit niedrigen Wachstumshormon-Spiegeln). Weiterhin fallen ggf. muskuläre Hypotonie, Chiari-I-Fehlbildung, Skelettanomalien, Zahnprobleme und Sehstörungen auf. Bereits in früher Kindheit besteht ein erhöhtes Risiko, Papillome, Rhabdomyosarkome, Neuroblastome und eine bestimmte Form von Blasenkrebs zu entwickeln. Die Symptome des Costello-Syndroms überschneiden sich mit denen der kardiofaziokutanen (CFC) und Noonan-Syndrome, wobei die Unterscheidung erst bei älteren Kindern deutlicher wird. Der Erbgang ist formal autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz, aber fast alle berichteten Fälle sind durch spontane aktivierende Punktmutationen entstanden. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist unbekannt, vor allem wegen der eng verwandten Syndrome.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/

 

Synonyme
  • Alias: Faciocutaneoskeletal syndrome (HRAS)
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
  • Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (HRAS, KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (BFAF, NRAS)
  • Allelic: Congenital myopathy with excess of muscle spindles (HRAS)
  • Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
  • Allelic: Fibromatosis, gingival, 1 (SOS1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
  • Allelic: Melorheostosis, isolated, somatic mosaic (MAP2K1)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
  • Allelic: Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
  • Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS, KRAS, NRAS)
  • Allelic: Spitz nevus/nevus spilus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS, NRAS)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAPK1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome with multiple lentigenes - LEOPARD syndrome 1 (NRAS)
  • Noonan syndrome with multiple lentigenes - LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • Noonan syndrome with multiple lentigenes - LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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