©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungCostello-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Costello-Syndrom mit zusammen genommen 13 Leitlinien- bzw. "expert opinion"-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP7061
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BRAF2301NM_004333.6AD
GPC31743NM_004484.4XLR
HRAS570NM_005343.4AD
KRAS567NM_004985.5AD
MAP2K11182NM_002755.4AD
MAP2K21203NM_030662.4AD
NRAS570NM_002524.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RIT1660NM_006912.6AD
SOS14002NM_005633.4AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Costello-Syndrom ist zunächst gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, lose Hautfalten, ungewöhnlich flexible Gelenke und auffällige Gesichtszüge (z.B. großer Mund mit vollen Lippen). Herzprobleme sind häufig, wie Herzrhythmusstörungen, strukturelle Herzfehler und hypertrophe Kardiomyopathie. Säuglinge mit Costello-Syndrom können bei Geburt relativ groß sein, mit Fütterungsproblemen wachsen sie dann langsamer als andere Kinder (Minderwuchs mit niedrigen Wachstumshormon-Spiegeln). Weiterhin fallen ggf. muskuläre Hypotonie, Chiari-I-Fehlbildung, Skelettanomalien, Zahnprobleme und Sehstörungen auf. Bereits in früher Kindheit besteht ein erhöhtes Risiko, Papillome, Rhabdomyosarkome, Neuroblastome und eine bestimmte Form von Blasenkrebs zu entwickeln. Die Symptome des Costello-Syndroms überschneiden sich mit denen der kardiofaziokutanen (CFC) und Noonan-Syndrome, wobei die Unterscheidung erst bei älteren Kindern deutlicher wird. Der Erbgang ist formal autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz, aber fast alle berichteten Fälle sind durch spontane aktivierende Punktmutationen entstanden. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist unbekannt, vor allem wegen der eng verwandten Syndrome.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/

 

Synonyme
  • Alias: Faciocutaneoskeletal syndrome (HRAS)
  • Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (BRAF)
  • Allelic: Arteriovenous malformation of the brain, somatic (KRAS)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (HRAS, KRAS)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (BFAF, NRAS)
  • Allelic: Congenital myopathy with excess of muscle spindles (HRAS)
  • Allelic: Epidermal nevus, somatic (NRAS)
  • Allelic: Fibromatosis, gingival, 1 (SOS1)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Allelic: Lung cancer, somatic (KRAS)
  • Allelic: Melanocytic nevus syndrome, congenital, somatic (NRAS)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
  • Allelic: Melorheostosis, isolated, somatic mosaic (MAP2K1)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Neurocutaneous melanosis, somatic (NRAS)
  • Allelic: Nevus sebaceous or woolly hair nevus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Nonsmall cell lung cancer, somatic (BRAF)
  • Allelic: Oculoectodermal syndrome, somatic (KRAS)
  • Allelic: Pancreatic carcinoma, somatic (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • Allelic: RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
  • Allelic: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS, KRAS, NRAS)
  • Allelic: Spitz nevus/nevus spilus, somatic (HRAS)
  • Allelic: Thyroid carcinoma, follicular, somatic (HRAS, NRAS)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 2 (KRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAPK1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Costello syndrome (HRAS)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome with multiple lentigenes - LEOPARD syndrome 1 (NRAS)
  • Noonan syndrome with multiple lentigenes - LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • Noonan syndrome with multiple lentigenes - LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
  • Noonan syndrome-like with loose anagen hair 2 (PPP1CB)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt