Klinische FragestellungCohen-Syndrom

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Cohen Syndrom

CS0400

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

12,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
VPS13B	12069	607817	NM_017890.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, charakteristischen Gesichtszügen, Hypotonie, nicht-progressiven intellektuellen Defiziten, Myopie, Netzhautdystrophie, Neutropenie, Stammfettsucht

DD: Cohen-like Syndrom oder "Jewish-type Cohen"; Prader-Willi Syndrom; Angelman Syndrom; Bardet-Biedl Syndrom; Cri-du-chat Syndrom; Williams Syndrom; Mirhosseini-Holmes-Walton Syndrom

Synonyme

Alias: Pepper syndrome (VPS13B)
Sympt.: Dysmorphism, MR, obesity, deafness, neutropenia, hypotonia, obesity, prom. incisors (VPS13B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

216550

ICD10 Code

Q89.7

Bioinformatik und klinische Interpretation

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