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Klinische FragestellungCohen-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Cohen-Syndrom
ID
CS0400
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
12,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| VPS13B | 12069 | NM_017890.5 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, charakteristischen Gesichtszügen, Hypotonie, nicht-progressiven intellektuellen Defiziten, Myopie, Netzhautdystrophie, Neutropenie, Stammfettsucht
DD: Cohen-like Syndrom oder "Jewish-type Cohen"; Prader-Willi Syndrom; Angelman Syndrom; Bardet-Biedl Syndrom; Cri-du-chat Syndrom; Williams Syndrom; Mirhosseini-Holmes-Walton Syndrom
Synonyme
- Alias: Pepper syndrome (VPS13B)
- Sympt.: Dysmorphism, MR, obesity, deafness, neutropenia, hypotonia, obesity, prom. incisors (VPS13B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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