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ErkrankungCoffin-Siris-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Coffin-Siris Syndrom mit 7 bzw. 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP0370
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,2 kb (Core-/Basis-Gene)
68,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARID1A6858AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
ARID1B6750AD und/oder SMu und/oder Impr
SMARCA24773AD und/oder Impr
SMARCA45040AD und/oder SMu und/oder Impr
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
SMARCE11236AD
SOX111326AD und/oder Impr
ARID25508AD
BICRA4683AD
DPF21175AD
HDAC81134XLD
NIPBL8415AD und/oder Impr
PHF61098XLR und/oder Impr
PIGV1482AR
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
SMARCC23459AD
SMARCD11642AD
SMC1A3702XLD und/oder Impr
SMC33654AD und/oder SMu und/oder Impr
SOX41425AD
TBC1D241680AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist eine seltene angeborene genetische Multisystem-Störung mit Hypo-/Aplasie der distalen Phalanx/des Nagels der 5. Zehe und/oder des 5. Fingers, Entwicklungsverzögerungen, groben Gesichtszügen, Hypotonie, Mikrozephalie und weiteren Fehlbildungen sowie Herzfehlern. 65-80% der Neugeborenen fallen mit Nageldysplasie auf. Die Vererbung ist in einigen Fällen autosomal-dominant, wenngleich meistens Neumutationen verantwortlich sind. In mindestens 60% der klinisch gesicherten Fälle werden im umfangreichen Panel-Ansatz Mutationen detektiert.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/

 

Synonyme
  • DD Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21)
  • Sy: Hypoplastic/absent 5.th finger-/toenails; poor overall growth, craniofacial abnormalities
  • Sy: Ment. retard., coarse face, hypertrichosis, sparse hair; spinal anomalies + cong. heart defects
  • Allelic: Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome (SMARCA2)
  • Allelic: Deafness, AD 65 (TBC1D24)
  • Allelic: Deafness, AR 86 (TBC1D24)
  • Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 16 (TBC1D24)
  • Allelic: Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
  • Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
  • Allelic: Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
  • Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
  • Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
  • Borjeson-[Forssman-Lehmann] syndrome; Mental retardation, epilepsy, endocrine disorders (PHF6)
  • Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
  • Coffin-Siris syndrome 10 (SOX4)
  • Coffin-Siris syndrome 11 (SMARCD1)
  • Coffin-Siris syndrome 12 (BICRA)
  • Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
  • Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
  • Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
  • Coffin-Siris syndrome 6; ARID2-Coffin-Siris like disorder; CS syndrome-like phenotype (ARID2)
  • Coffin-Siris syndrome 7; Coffin-Siris like disorder (DPF2)
  • Coffin-Siris syndrome 8 (SMARCC2)
  • Coffin-Siris syndrome 9 (SOX11)
  • DOORS syndrome, Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, ment. Retardation (TBC1D24)
  • Developmental delay, ID [panelapp] (ACTL6A)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 (PIGV)
  • Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1-2 (SMARCB1, SMARCA4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Impr
  • AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
  • AR
  • XLD
  • XLD und/oder Impr
  • XLR und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q89.7

Bioinformatik und klinische Interpretation

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