Klinische FragestellungCoffin-Siris-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Coffin-Siris-Syndrom mit 9 "core/"core candidate"-Genen bzw. insgesamt 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

CP0370

Anzahl Gene

21 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

36,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
68,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ARID1A	6858	603024	NM_006015.6	AD
ARID1B	6750	614556	NM_001374820.1	AD
ARID2	5508	609539	NM_152641.4	AD
DPF2	1175	601671	NM_006268.5	AD
SMARCA2	4773	600014	NM_003070.5	AD
SMARCA4	5040	603254	NM_001128849.3	AD
SMARCC2	3459	601734	NM_003075.5	AD
SMARCD1	1642	601735	NM_003076.5	AD
SMARCE1	1236	603111	NM_003079.5	AD
BICRA	4683	605690	NM_015711.3	AD
HDAC8	1134	300269	NM_018486.3	XL
NIPBL	8415	608667	NM_133433.4	AD
PHF6	1098	300414	NM_032458.3	XL
PIGV	1482	610274	NM_017837.4	AR
RAD21	1896	606462	NM_006265.3	AD
SMARCB1	1158	601607	NM_003073.5	AD
SMC1A	3702	300040	NM_006306.4	XL
SMC3	3654	606062	NM_005445.4	AD
SOX11	1326	600898	NM_003108.4	AD
SOX4	1425	184430	NM_003107.3	AD
TBC1D24	1680	613577	NM_001199107.2	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist eine seltene angeborene genetische Multisystem-Störung mit Hypo-/Aplasie der distalen Phalanx/des Nagels der 5. Zehe und/oder des 5. Fingers, Entwicklungsverzögerungen, groben Gesichtszügen, Hypotonie, Mikrozephalie und weiteren Fehlbildungen sowie Herzfehlern. 65-80% der Neugeborenen fallen mit Nageldysplasie auf. Die Vererbung ist in einigen Fällen autosomal-dominant, wenngleich meistens Neumutationen verantwortlich sind. In mindestens 60% der klinisch gesicherten Fälle werden im umfangreichen Panel-Ansatz Mutationen detektiert.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/

Synonyme

DD Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21)
Sy: Hypoplastic/absent 5.th finger-/toenails; poor overall growth, craniofacial abnormalities
Sy: Ment. retard., coarse face, hypertrichosis, sparse hair; spinal anomalies + cong. heart defects
Allelic: Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome (SMARCA2)
Allelic: Deafness, AD 65 (TBC1D24)
Allelic: Deafness, AR 86 (TBC1D24)
Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 16 (TBC1D24)
Allelic: Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
Allelic: Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
Borjeson-[Forssman-Lehmann] syndrome; Mental retardation, epilepsy, endocrine disorders (PHF6)
Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
Coffin-Siris syndrome 10 (SOX4)
Coffin-Siris syndrome 11 (SMARCD1)
Coffin-Siris syndrome 12 (BICRA)
Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
Coffin-Siris syndrome 6; ARID2-Coffin-Siris like disorder; CS syndrome-like phenotype (ARID2)
Coffin-Siris syndrome 7; Coffin-Siris like disorder (DPF2)
Coffin-Siris syndrome 8 (SMARCC2)
Coffin-Siris syndrome 9 (SOX11)
DOORS syndrome, Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, ment. Retardation (TBC1D24)
Developmental delay, ID [panelapp] (ACTL6A)
Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 (PIGV)
Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2)
Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1-2 (SMARCB1, SMARCA4)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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