ErkrankungCoffin-Siris-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Coffin-Siris Syndrom mit 7 bzw. 21 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
68,1 kb (Erweitertes Panel)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
---|---|---|---|
ARID1A | 6858 | AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr | |
ARID1B | 6750 | AD und/oder SMu und/oder Impr | |
SMARCA2 | 4773 | AD und/oder Impr | |
SMARCA4 | 5040 | AD und/oder SMu und/oder Impr | |
SMARCB1 | 1158 | AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr | |
SMARCE1 | 1236 | AD | |
SOX11 | 1326 | AD und/oder Impr | |
ARID2 | 5508 | AD | |
BICRA | 4683 | AD | |
DPF2 | 1175 | AD | |
HDAC8 | 1134 | XLD | |
NIPBL | 8415 | AD und/oder Impr | |
PHF6 | 1098 | XLR und/oder Impr | |
PIGV | 1482 | AR | |
RAD21 | 1896 | AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr | |
SMARCC2 | 3459 | AD | |
SMARCD1 | 1642 | AD | |
SMC1A | 3702 | XLD und/oder Impr | |
SMC3 | 3654 | AD und/oder SMu und/oder Impr | |
SOX4 | 1425 | AD | |
TBC1D24 | 1680 | AD und/oder AR |
Infos zur Erkrankung
Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist eine seltene angeborene genetische Multisystem-Störung mit Hypo-/Aplasie der distalen Phalanx/des Nagels der 5. Zehe und/oder des 5. Fingers, Entwicklungsverzögerungen, groben Gesichtszügen, Hypotonie, Mikrozephalie und weiteren Fehlbildungen sowie Herzfehlern. 65-80% der Neugeborenen fallen mit Nageldysplasie auf. Die Vererbung ist in einigen Fällen autosomal-dominant, wenngleich meistens Neumutationen verantwortlich sind. In mindestens 60% der klinisch gesicherten Fälle werden im umfangreichen Panel-Ansatz Mutationen detektiert.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/
- DD Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21)
- Sy: Hypoplastic/absent 5.th finger-/toenails; poor overall growth, craniofacial abnormalities
- Sy: Ment. retard., coarse face, hypertrichosis, sparse hair; spinal anomalies + cong. heart defects
- Allelic: Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome (SMARCA2)
- Allelic: Deafness, AD 65 (TBC1D24)
- Allelic: Deafness, AR 86 (TBC1D24)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 16 (TBC1D24)
- Allelic: Epilepsy, rolandic, with proxysmal exercise-induce dystonia + writer's cramp (TBC1D24)
- Allelic: Meningioma, familial, susceptibility to (SMARCE1)
- Allelic: Myoclonic epilepsy, infantile, familial (TBC1D24)
- Allelic: Rhabdoid tumors, somatic (SMARCB1)
- Allelic: Schwannomatosis-1, susceptibility to (SMARCB1)
- Borjeson-[Forssman-Lehmann] syndrome; Mental retardation, epilepsy, endocrine disorders (PHF6)
- Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
- Coffin-Siris syndrome 10 (SOX4)
- Coffin-Siris syndrome 11 (SMARCD1)
- Coffin-Siris syndrome 12 (BICRA)
- Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
- Coffin-Siris syndrome 3 (SMARCB1)
- Coffin-Siris syndrome 4 (SMARCA4)
- Coffin-Siris syndrome 5 (SMARCE1)
- Coffin-Siris syndrome 6; ARID2-Coffin-Siris like disorder; CS syndrome-like phenotype (ARID2)
- Coffin-Siris syndrome 7; Coffin-Siris like disorder (DPF2)
- Coffin-Siris syndrome 8 (SMARCC2)
- Coffin-Siris syndrome 9 (SOX11)
- DOORS syndrome, Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, ment. Retardation (TBC1D24)
- Developmental delay, ID [panelapp] (ACTL6A)
- Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 (PIGV)
- Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2)
- Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1-2 (SMARCB1, SMARCA4)
- AD
- AD und/oder AR
- AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Impr
- AD und/oder Impr
- AD und/oder SMu und/oder Impr
- AD und/oder SMu und/oder Sus und/oder Impr
- AR
- XLD
- XLD und/oder Impr
- XLR und/oder Impr
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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