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ErkrankungCoffin-Lowry-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Coffin-Lowry Syndrom mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP7687
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Basis-Gene)
21,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
RPS6KA32223XLD
ATRX7479XL und/oder SMu und/oder Impr
ELN2175AD
MED126534XLR
PHF61098XLR und/oder Impr
TCF42016AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Symptome des Coffin-Lowry-Syndroms sind in der Regel im männlichen Geschlecht stärker ausgeprägt als im weiblichen, obwohl die Merkmale bei den betroffenen Mädchen und Frauen von sehr leicht bis schwer reichen. Männliche Patienten haben typischerweise eine schwere geistige Behinderung und verzögerte Entwicklung. Betroffene Frauen können kognitiv nicht eingeschränkt sein oder aber eine leichte bis schwere geistige Behinderung aufweisen. Beginnend in der Kindheit oder Jugend erleben einige dieser Patienten kurze Episoden mit Zusammenbrüchen, wenn sie aufgeregt sind oder durch ein lautes Geräusch erschreckt werden, so genannte Stimulus-induzierte Fall-Episoden. Die meisten betroffenen Knaben bzw. Männer und einige betroffene Mädchen/Frauen haben besondere Gesichtszüge mit prominenter Stirn, Hypertelorismus und nach unten-außen geneigten Lidspalten, eine kurze Nase mit breiter Spitze und einen breiten Mund mit vollen Lippen. Diese Merkmale werden mit zunehmendem Alter ausgeprägter. Charakteristisch sind auch kurze, spitz zulaufende Finger. Weitere Merkmale betreffen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Kyphoskoliose und andere Skelettanomalien. Der Erbgang ist X-chromosomal-dominant, 75% der Fälle treten de novo auf. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik ist nicht bekannt. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1346/

 

Synonyme
  • Sy: ID [male>female]; neuropsych. s. [stimulus-induced drop attacks, spastic., paraplegia, stroke]
  • Allelic: Nonsyndromic XL mental retardation-19 (RPS6KA3)
  • Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATRX)
  • Aneurysm, intracranial berry, 1 (meta-analytically confirmed risk locus ELN)
  • Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6)
  • Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Cutis laxa, AD [Cutis laxa, ELN-related] (ELN)
  • Lujan-Fryns syndrome (MED12)
  • Mental retardation, XL (RPS6KA3)
  • Mental retardation-hypotonic facies syndrome, XL (ATRX)
  • Ohdo syndrome, XL (MED12)
  • Opitz-Kaveggia syndrome [FG syndrome type 1] (MED12)
  • Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Supravalvar aortic stenosis (ELN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Mult
  • XL und/oder SMu und/oder Impr
  • XLD
  • XLR
  • XLR und/oder Impr
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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