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Klinische FragestellungCoffin-Lowry-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Coffin-Lowry-Syndrom mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP7687
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
RPS6KA32223NM_004586.3XL
ATRX7479NM_000489.6XL
ELN2175NM_000501.4AD
MED126534NM_005120.3XL
PHF61098NM_032458.3XLR
TCF42016NM_001083962.2AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Symptome des Coffin-Lowry-Syndroms sind in der Regel im männlichen Geschlecht stärker ausgeprägt als im weiblichen, obwohl die Merkmale bei den betroffenen Mädchen und Frauen von sehr leicht bis schwer reichen. Männliche Patienten haben typischerweise eine schwere geistige Behinderung und verzögerte Entwicklung. Betroffene Frauen können kognitiv nicht eingeschränkt sein oder aber eine leichte bis schwere geistige Behinderung aufweisen. Beginnend in der Kindheit oder Jugend erleben einige dieser Patienten kurze Episoden mit Zusammenbrüchen, wenn sie aufgeregt sind oder durch ein lautes Geräusch erschreckt werden, so genannte Stimulus-induzierte Fall-Episoden. Die meisten betroffenen Knaben bzw. Männer und einige betroffene Mädchen/Frauen haben besondere Gesichtszüge mit prominenter Stirn, Hypertelorismus und nach unten-außen geneigten Lidspalten, eine kurze Nase mit breiter Spitze und einen breiten Mund mit vollen Lippen. Diese Merkmale werden mit zunehmendem Alter ausgeprägter. Charakteristisch sind auch kurze, spitz zulaufende Finger. Weitere Merkmale betreffen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Kyphoskoliose und andere Skelettanomalien. Der Erbgang ist X-chromosomal-dominant, 75% der Fälle treten de novo auf. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik ist nicht bekannt. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1346/

 

Synonyme
  • Sy: ID [male>female]; neuropsych. s. [stimulus-induced drop attacks, spastic., paraplegia, stroke]
  • Allelic: Nonsyndromic XL mental retardation-19 (RPS6KA3)
  • Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATRX)
  • Aneurysm, intracranial berry, 1 (meta-analytically confirmed risk locus ELN)
  • Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6)
  • Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Cutis laxa, AD [Cutis laxa, ELN-related] (ELN)
  • Lujan-Fryns syndrome (MED12)
  • Mental retardation, XL (RPS6KA3)
  • Mental retardation-hypotonic facies syndrome, XL (ATRX)
  • Ohdo syndrome, XL (MED12)
  • Opitz-Kaveggia syndrome [FG syndrome type 1] (MED12)
  • Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Supravalvar aortic stenosis (ELN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.