English
ErkrankungCoenzym-Q10 Defizienz, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Coenzym-Q10 Defizienz mit 11 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
CP9877
Anzahl Gene
12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,2 kb (Core-/Basis-Gene)
15,9 kb (Erweitertes Panel)
15,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Synonyme
- Alias: CoQ deficiency 1
- Alias: CoQ10 deficiency, primary, 1
- Alias: Coenzyme Q deficiency 1
- Alias: Primary coenzyme Q10 deficiency
- Alias: Ubiquinone deficiency 1
- Allelic: Multiple system atrophy, susceptibility to (COQ2)
- Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia + hypoalbuminemia (APTX)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 (COQ2)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2 (PDSS1)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 (PDSS2)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 (COQ8A)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5 (COQ9)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ6)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7 (COQ4)
- Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8 (COQ7)
- Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
- Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B)
- Spinocerebellar ataxia, AR 10 (ANO10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81
Bioinformatik und klinische Interpretation
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