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Klinische FragestellungCoenzym-Q10 Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Coenzym-Q10 Defizienz mit 11 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP9877
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ANO101983NM_018075.5AR
APTX1029NM_175073.3AR
COQ21266NM_015697.9AR
COQ4798NM_016035.5AR
COQ61407NM_182476.3AR
COQ8A1944NM_020247.5AR
COQ8B1512NM_001142555.3AR
COQ9957NM_020312.4AR
ETFDH1854NM_004453.4AR
PDSS11248NM_014317.5AR
PDSS21200NM_020381.4AR
COQ7665NM_001190983.2AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: CoQ deficiency 1
  • Alias: CoQ10 deficiency, primary, 1
  • Alias: Coenzyme Q deficiency 1
  • Alias: Primary coenzyme Q10 deficiency
  • Alias: Ubiquinone deficiency 1
  • Allelic: Multiple system atrophy, susceptibility to (COQ2)
  • Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia + hypoalbuminemia (APTX)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 (COQ2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2 (PDSS1)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 (PDSS2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 (COQ8A)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5 (COQ9)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ6)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7 (COQ4)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8 (COQ7)
  • Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
  • Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B)
  • Spinocerebellar ataxia, AR 10 (ANO10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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