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ErkrankungCoenzym-Q10 Defizienz, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Coenzym-Q10 Defizienz mit 11 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP9877
Anzahl Gene
12 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
15,2 kb (Core-/Basis-Gene)
15,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANO101983AR
APTX1029AR
COQ21266AD und/oder AR
COQ4798AR
COQ61407AR
COQ8A1944AR
COQ8B1512AR
COQ9957AR
ETFDH1854AR
PDSS11248AR
PDSS21200AR
COQ7665AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: CoQ deficiency 1
  • Alias: CoQ10 deficiency, primary, 1
  • Alias: Coenzyme Q deficiency 1
  • Alias: Primary coenzyme Q10 deficiency
  • Alias: Ubiquinone deficiency 1
  • Allelic: Multiple system atrophy, susceptibility to (COQ2)
  • Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia + hypoalbuminemia (APTX)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1 (COQ2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2 (PDSS1)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 (PDSS2)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 (COQ8A)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5 (COQ9)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6 (COQ6)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7 (COQ4)
  • Coenzyme Q10 deficiency, primary, 8 (COQ7)
  • Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
  • Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B)
  • Spinocerebellar ataxia, AR 10 (ANO10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G31.81

Bioinformatik und klinische Interpretation

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