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Klinische FragestellungCitrin-Mangel, neonatale intrahepatische Cholestase; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Citrin-Mangel, neonatale intrahepatische Cholestase, mit 5 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP9239
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
28,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC25A132031NM_001160210.2AR
ABCB113966NM_003742.4AR
ABCC24638NM_000392.5AR
ASL1395NM_000048.4AR
ASS11239NM_000050.4AR
ATP8B13756NM_005603.6AR
CPS14503NM_001122633.3AR
GALT1140NM_000155.4AR
OTC1065NM_000531.6XLR
PC3537NM_000920.4AR
SLC7A71536NM_001126105.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

s.a. Zitrullinämie Typ II, SLC25A13-Mutationen

 

Synonyme
  • Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
  • Argininosuccinic aciduria (ASL)
  • Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 (ABCB11)
  • Citrullinemia (ASS1)
  • Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
  • Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
  • Galactosemia (GALT)
  • Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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