ErkrankungCitrin-Mangel, neonatale intrahepatische Cholestase; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Citrin-Mangel, neonatale intrahepatische Cholestase, mit 5 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
CP9239
Anzahl Gene
11
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
28,9 kb (Erweitertes Panel)
28,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
s.a. Zitrullinämie Typ II (SLC25A13-Mutationen)
Synonyme
- Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
- Argininosuccinic aciduria (ASL)
- Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
- Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
- Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
- Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 (ATP8B1)
- Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 (ABCB11)
- Citrullinemia (ASS1)
- Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
- Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
- Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
- Galactosemia (GALT)
- Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
- Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
- Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
- AR und/oder Dig
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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