ErkrankungCitrin-Mangel, neonatale intrahepatische Cholestase; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Citrin-Mangel, neonatale intrahepatische Cholestase, mit 5 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

CP9239

Anzahl Gene

11 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
28,9 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
SLC25A13	2031	603859	AR
ABCB11	3966	603201	AR
ABCC2	4638	601107	AR
ASL	1395	608310	AR
ASS1	1239	603470	AR
ATP8B1	3756	602397	AR
CPS1	4503	608307	AR
GALT	1140	606999	AR und/oder Dig
OTC	1065	300461	XLR
PC	3537	608786	AR
SLC7A7	1536	603593	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

s.a. Zitrullinämie Typ II (SLC25A13-Mutationen)

Synonyme

Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
Argininosuccinic aciduria (ASL)
Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 (ATP8B1)
Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 (ABCB11)
Citrullinemia (ASS1)
Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
Galactosemia (GALT)
Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
Pyruvate carboxylase deficiency (PC)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AR
AR und/oder Dig
XLR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

E72.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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