©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungCitrin-Mangel, neonatale intrahepatische Cholestase; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Citrin-Mangel, neonatale intrahepatische Cholestase, mit 5 Leitlinien-kuratierten Genen und insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP9239
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,1 kb (Core-/Basis-Gene)
28,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SLC25A132031AR
ABCB113966AR
ABCC24638AR
ASL1395AR
ASS11239AR
ATP8B13756AR
CPS14503AR
GALT1140AR und/oder Dig
OTC1065XLR
PC3537AR
SLC7A71536AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

s.a. Zitrullinämie Typ II (SLC25A13-Mutationen)

 

Synonyme
  • Allelic: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to (CPS1)
  • Argininosuccinic aciduria (ASL)
  • Carbamoylphosphate synthetase I deficiency (CPS1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2 (ABCB11)
  • Citrullinemia (ASS1)
  • Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
  • Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
  • Galactosemia (GALT)
  • Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
  • Pyruvate carboxylase deficiency (PC)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E72.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt