Klinische FragestellungChromosomen-Aberration, postnatal

Zytogenetische Diagnostik, die mikroskopische Analyse der Chromosomen, stellt den Karyotyp dar. Karyotypen chromosomal unauffälliger Menschen umfassen 46 Chromosomen mit 22 Autosomenpaaren sowie 2 Geschlechtschromosomen, den Gonosomen. Chromosomen bestehen aus DNA, als Träger der Gene und der Erbinformation (6 000 000 000 Nukleotidpaaren) sowie aus Proteinen und RNA. Durch Chromosomenanalysen werden Zahl und Struktur der Erbträger untersucht.

Chromosomen-Darstellungen sind während der Metaphase der Zellteilung möglich, die Chromosomen sind kondensiert. Daher werden teilungsfähige Zellen untersucht, postnatale Blut-Lymphozyten oder Amnion-, Chorionzotten-Zellen pränatal sowie fetales Abortgewebe bzw. in Sonderfällen auch Fibroblasten aus Hautbiopsien.

Um Chromosomen darzustellen, werden Zellen kultiviert, speziell präpariert und angefärbt (GTG-Bänderung u.a.m.). Lichtmikroskopisch werden mindestens 10 Metaphasen ausgewertet, von mindestens 5 Zellen werden Karyogramme (systematische Anordnung der Chromosomen) angelegt zur strukturellen Begutachtung.

Chromosomenstörungen sind Abweichungen der normalen Chromosomenzahl oder deren Struktur. Alle Chromosomen des Menschen einschließlich der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) können betroffen sein. Das Down-Syndrom (Trisomie 21) stellt die häufigste autosomale Aberration dar. Weitere autosomale Trisomien sind als Edwards (Trisomie 18) und Pätau Syndrom (Trisomie 13) bekannt. Numerische Abweichungen der Gonosomen betreffen u.a. das Turner (45X) und das Klinefelter Syndrom (47XXY) sowie weitere Auffälligkeiten (47XXX, 47XYY etc.). Strukturelle Chromosomenstörungen entstehen durch Brüche und Umbauten in einem oder mehreren Chromosomen. Bruchstücke gehen verloren (Deletion), werden verkehrt eingesetzt (Inversion) oder verdoppelt (Duplikation) bzw. Chromosomenstücke ausgetauscht (Translokation). Krankheitswert haben praktisch nur strukturelle Chromosomenveränderungen, die zu DNA-Verlust/Zugewinn führen also unbalanziert sind, oder wenn die reguläre Anordnung der Gene gestört ist.

• Chromosomen-Störung, postnatal
• Chromosomen-Untersuchung
• Chromosomenaberration, postnatal
• Chromosomenstörung, postnatal
• Karyotype analysis
• Karyotypisierung, postnatal