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Interdisziplinäre KompetenzMolekulare Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patienten.

ErkrankungChoroideremie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Choroideremie

ID
CS0290
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CHM1962XLD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Chorioretinale Dystrophie mit progressiver Degeneration von Aderhaut, retinalem Pigmentepithel + Netzhaut

 

Synonyme
  • Alias: Choroidal sclerosis (CHM)
  • Alias: Choroideremia (CHM)
  • Alias: Degeneration of choriocapillaris, retinal pigment epithelium, photoreceptors (CHM)
  • Alias: Progressive tapetochoroidal dystrophy (CHM)
  • Alias: Tapetochoroidal dystrophy, progressive; TCD (CHM)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XLD
OMIM-Ps
ICD10 Code
H31.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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