English
ErkrankungChoroideremie
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Choroideremie
ID
CS0290
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| CHM | 1962 | XLD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Chorioretinale Dystrophie mit progressiver Degeneration von Aderhaut, retinalem Pigmentepithel + Netzhaut
Synonyme
- Alias: Choroidal sclerosis (CHM)
- Alias: Choroideremia (CHM)
- Alias: Degeneration of choriocapillaris, retinal pigment epithelium, photoreceptors (CHM)
- Alias: Progressive tapetochoroidal dystrophy (CHM)
- Alias: Tapetochoroidal dystrophy, progressive; TCD (CHM)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- XLD
OMIM-Ps
ICD10 Code
H31.2
Bioinformatik und klinische Interpretation
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