Klinische FragestellungChoroideremie

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Choroideremie

CS0290

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CHM	1962	300390	NM_000390.4	XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Choroideremie ist gekennzeichnet durch fortschreitenden Sehverlust in betroffenen männlichen Individuen und mildere Symptomatik in heterozygoten Überträgerinnen. Das erste Zeichen ist gewöhnlich Nachtblindheit, welche bereits in der frühen Kindheit auftreten kann. Progressives Tunnel-Sehen und abnehmende Sehschärfe werden durch Zellatrophie in Retina und Choroid hervorgerufen. Diese Einschränkungen verschlechtern sich im Verlauf, und alle Patienten erblinden, zumeist im späteren Erwachsenenalter. Mutationen im CHM-Gen verursachen Chroideremie, sie wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute ist derzeit unbekannt. Ein negatives DNA-Test-Ergebnis schließt die ophthalmologische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1337/

Synonyme

Alias: Choroidal sclerosis (CHM)
Alias: Choroideremia (CHM)
Alias: Degeneration of choriocapillaris, retinal pigment epithelium, photoreceptors (CHM)
Alias: Progressive tapetochoroidal dystrophy (CHM)
Alias: Tapetochoroidal dystrophy, progressive; TCD (CHM)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

303100

ICD10 Code

H31.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

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