Klinische FragestellungChondrodysplasie, metaphysär; Differentialdiagnose

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Bei metaphysärer Chondrodysplasie handelt es sich um eine heterogene Gruppe von angeborenen Störungen, welche durch verschiedene Mutationen verursacht werden, die zu Veränderungen der langen Röhrenknochen mit normalen Epiphysen führen. Die Patienten weisen Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen auf mit Genu varum, Coxa vara und Wirbelsäulenanomalien. Drei Hauptuntertypen werden unterschieden: Typ Murk Jansen ist die schwerste Form, während Typ Schmid weniger schwerwiegend ist (oft mit Rachitis verwechselt). Der McKusick-Typ kommt am häufigsten in den amischen und finnischen Bevölkerungen vor. Typ Murk-Jansen geht mit mentaler Retardierung und ausgeprägter Kurzgliedrigkeit einher. Typ Schmid wird aufgrund der ausgeprägten Coxa vara und des Genu varum oft erst in höherem Alter diagnostiziert und ist durch einen kurzgliedrigen Kleinwuchs gekennzeichnet, bei dem vor allem der proximale Oberschenkelknochen betroffen ist und die Lendenlordose zunimmt. Der McKusick-Typ geht häufig mit atlanto-axialer Instabilität infolge von Odontoid-Hypoplasie, Knöchel-Deformität (aufgrund des besonders starken Fibula-Wachstums), gestörter Immunkompetenz, erhöhten Risiken für Malignome, intestinaler Malabsorption und Megakolon einher. Autosomal dominante und rezessive Vererbungsmuster sind üblich. Da die molekulargenetische Ausbeute bei Skelett-Dysplasien im Allgemeinen kaum mehr als 50-60 % beträgt, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547823/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84550/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/

• Alias: Chondrodysplasie, metaphysäre, AR
• Alias: McKusick-Chondrodysplasie
• Allelic: Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
• Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
• Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
• Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTH1R)
• Cleidocranial dysplasia (RUNX2)
• Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only (RUNX2)
• Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly (RUNX2)
• Eiken syndrome (PTH1R)
• Failure of tooth eruption, primary (PTH1R)
• Metaphyseal anadysplasia 1 (MMP13)
• Metaphyseal anadysplasia 2 (MMP9)
• Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTH1R)
• Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (COL10A1)
• Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia +/- brachydactyly (RUNX2)
• Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
• Metaphyseal dysplasia, Spahr type (MMP13)
• Shwachman-Diamond syndrome 1 (SBDS)
• Shwachman-Diamond syndrome 2 (EFL1)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (MMP13)