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ErkrankungCholestase, kongenital + adult; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für kongenitale Cholestase (oder auch im Erwachsenenalter) mit 19 Leitlinienkuratierten Genen bzw. insgesamt 76 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP5599
Anzahl Gene
49 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
39,0 kb (Core-/Basis-Gene)
116,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ABCB113966AR
ABCB43840AR
AKR1D1858AR
ATP8B13756AR
BAAT1257AR und/oder Dig
CFTR4443AD und/oder AR
CLDN1636AR
FAH1260AR
HSD3B7591AR
JAG13657AD und/oder AR
LIPA1200AR
NPC13837AR
SERPINA11257AR
SLC25A132031AR
TJP23063AR und/oder Dig
VIPAS391482AR
VPS33B1854AR
ABCC24638AR
ALDOB1095AR
AMACR1185AR
BCS1L1260AR
CC2D2A4863AR
CYP27A11596AR
CYP7A11515AR
CYP7B11521AR
DCDC21431AR
DGUOK834AR
HNF1B1674AD und/oder Sus
INVS3198AR
MKS11680AR
MPV17531AR
MYO5B5547AR
NPC2456AR
NPHP33993AR
NR1H41419AR
PEX13852AR
PEX121080AR
PEX26918AR
PEX62943AD und/oder AR
PKHD112225AR
POLG3720AD und/oder AR
RPGRIP1L3948AR
SLC10A21047AR
SMPD11896AR
TALDO11014AR
TMEM216438AR
TMEM672988AR
TRMU1266AR
UGT1A11602AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Cholestase ist definiert als Abnahme des Gallenflusses aufgrund von gestörter Sekretion durch Hepatozyten oder einer Obstruktion des Gallenflusses durch intra- oder extrahepatische Gallengänge. Die klinische Definition der Cholestase ist jeder Zustand, bei dem Substanzen, die normalerweise in die Galle ausgeschieden werden, zurückgehalten werden. Die Mechanismen der Cholestase können grob in hepatozelluläre, bei denen eine Beeinträchtigung der Gallenbildung auftritt, und obstruktive, bei denen eine Behinderung des Gallenflusses nach dessen Bildung auftritt, eingeteilt werden. Die Akkumulation von Gallensäuren führt zu Pruritus, Hepatozyten-Toxizität und Zirrhose. Die neonatale Cholestase umfasst eine Vielzahl von verschiedenen Störungen, von denen einige monogen bedingt sind. Progressive familiäre intrahepatische Cholestasen sind für mehr als 15 % der neonatalen Cholestase-Syndrome und etwa 15 % der Lebertransplantationen im Kindesalter verantwortlich. Unter Verwendung eines großen zielgerichteten Gen-Panels für Säuglinge mit Cholestase nach Ausschluss einer biliären Atresie erhielten mehr als 80% der Säuglinge die Diagnose einer monogenen Ätiologie. Obwohl die betroffenen Personen typischerweise vor dem Erwachsenenalter ein Leberversagen entwickeln, können Fälle mit späterem Beginn durch umfassende DNA-Untersuchungen differenziert werden. Die meisten monogen bedingten cholestatischen Störungen werden autosomal rezessiv vererbt. Die DNA-diagnostische Ausbeute hängt naturgemäß entscheidend von vormaligen klinischen Fallaufarbeitung ab. Aber ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://doi.org/10.1002/cld.872

 

Synonyme
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Allelic: Bjornstad syndrome (BCS1L)
  • Allelic: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, DI C (YARS1)
  • Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
  • Allelic: Deafness, AR 66 (DCDC2)
  • Allelic: Deafness, congenital heart defects + posterior embryotoxon (JAG1)
  • Allelic: Emphysema due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • Allelic: Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2)
  • Allelic: Heimler syndrome 1 (PEX1)
  • Allelic: Heimler syndrome 2 (PEX6)
  • Allelic: Hyper-IgD syndrome (MVK)
  • Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal (CFTR)
  • Allelic: Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Allelic: Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Allelic: Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Allelic: Joubert syndrome 9 (CC2D2A)
  • Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA1)
  • Allelic: Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Allelic: Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Allelic: Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Allelic: Meckel syndrome 6 (CC2D2A)
  • Allelic: Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Allelic: Nephronophthisis 19 (DCDC2)
  • Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
  • Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA1)
  • Allelic: Perrault syndrome 1 (HSD17B4)
  • Allelic: Porokeratosis 3, multiple types (MVK)
  • Allelic: Progressive external ophthalmoplegia with mtDNA deletions, AR 4 (DGUOK)
  • Allelic: RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Short stature, optic nerve atrophy + Pelger-Huet anomaly (NBAS)
  • Allelic: Spastic paraplegia 5A, AR (CYP7B1)
  • Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
  • Allelic: Tetralogy of Fallot (JAG1)
  • Allelic: Type 2 diabetes mellitus (HNF1B)
  • Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • Acute liver failure, included
  • Alagille syndrome 1 (JAG1)
  • Alagille syndrome 2 (NOTCH2)
  • Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, included
  • Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency (AMACR)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 1 (VPS33B)
  • Arthrogryposis, renal dysfunction + cholestasis 2 (VIPAS39)
  • Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 1 (HSD3B7)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 2 (AKR1D1)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 3 (CYP7A1, CYP7B1)
  • Bile acid synthesis defect, congenital, 4 (AMACR)
  • Bile salt synthesis defect, included
  • Bilirubin, serum level of, QTL1 (UGT1A1)
  • COACH syndrome 1 (TMEM67)
  • COACH syndrome 2 (CC2D2A)
  • COACH syndrome 3 (RPGRIP1L)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic (ATP8B1)
  • Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2 (ABCB11)
  • Cholestasis, included
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 (ABCB4)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 1 (ATP8B1)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 2 (ABCB11)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 3 (ABCB4)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4 (TJP2)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5 (NR1H4)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 7, with/-out hearing loss (USP53)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8 (KIF12)
  • Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 9 (ZFYVE19)
  • Cholesteryl ester storage disease (LIPA)
  • Citrullinemia, adult-onset type II (SLC25A13)
  • Citrullinemia, type II, neonatal-onset (SLC25A13)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIe (COG7)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ib (MPI)
  • Congenital hepatic fibrosis, included
  • Crigler-Najjar syndrome, type I (UGT1A1)
  • Crigler-Najjar syndrome, type II (UGT1A1)
  • Cystic fibrosis (CFTR)
  • D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4)
  • Dubin-Johnson syndrome (ABCC2)
  • Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency (SERPINA1)
  • Familial intrahepatic cholestasis, included
  • Fanconi renotubular syndrome 3 (EHHAADH)
  • Fat soluble vitamin deficiency, included
  • Fatty liver, acute, of pregnancy (HADHA)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • GRACILE syndrome (BCS1L)
  • Galactokinase deficiency with cataracts (GALK)
  • Galactose epimerase deficiency (GALE)
  • Galactosemia (GALT)
  • Galactosemia IV (GALM)
  • Gallbladder disease 1 (ABCB4)
  • Gallbladder disease 4 (ABCG8)
  • Gaucher disease, perinatal lethal (GBA1)
  • Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA1)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Glycogen storage disease IV (GBE1)
  • HELLP syndrome, maternal, of pregnancy (HADHA)
  • Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh (SERPINA1)
  • Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
  • Hypercholanemia, familial (BAAT, TJP2)
  • Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency (ADK)
  • Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia and sclerosing cholangitis (CLDN1)
  • Ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis, included
  • Infantile liver failure syndrome 2 (NBAS)
  • Infantile liver failure syndrome 3 (RINT1)
  • Infantile-onset multisystem neurologic, endocrine + pancreatic disease 2 (YARS1)
  • LCHAD deficiency (HADHA)
  • MYO5B associated diseas, included
  • Mevalonic aciduria (MVK)
  • Microvillus inclusion disease (MYO5B)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 [hepatocerebral type] (DGUOK)
  • Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1 (BCS1L)
  • Mitochondrial trifunctional protein deficiency (HADHA)
  • Neonatal and adult cholestasis (GPBAR1)
  • Neonatal ichthyosis sclerosing cholangitis (NISCH) syndrome, included
  • Neonatal sclerosis cholangitis, included
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis, included
  • Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1)
  • Niemann-Pick disease, type C2 (NPC2)
  • Niemann-Pick disease, type D (NPC1)
  • Osteootohepatoenteric syndrome (UNC45A)
  • Peroxisome biogenesis disorder 10A, Zellweger (PEX3)
  • Peroxisome biogenesis disorder 10B (PEX3)
  • Peroxisome biogenesis disorder 11A, Zellweger (PEX13)
  • Peroxisome biogenesis disorder 11B (PEX13)
  • Peroxisome biogenesis disorder 12A, Zellweger (PEX19)
  • Peroxisome biogenesis disorder 13A, Zellweger (PEX14)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1A, Zellweger (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 1B, NALD/IRD (PEX1)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3A, Zellweger (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 3B (PEX12)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4A, Zellweger (PEX6)
  • Peroxisome biogenesis disorder 4B (PEX6)
  • Peroxisome biogenesis disorder 5A, Zellweger (PEX2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 5B (PEX2)
  • Peroxisome biogenesis disorder 6A, Zellweger (PEX10)
  • Peroxisome biogenesis disorder 6B (PEX10)
  • Peroxisome biogenesis disorder 7A, Zellweger (PEX26)
  • Peroxisome biogenesis disorder 7B (PEX26)
  • Peroxisome biogenesis disorder 8A, Zellweger (PEX16)
  • Peroxisome biogenesis disorder 8B (PEX16)
  • Polyglucosan body disease, adult form (GBE1)
  • Portal hypertension, noncirrhotic (DGUOK)
  • Sclerosing cholangitis, neonatal (DCDC2)
  • Severe neonatal cholestasis, included
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Transaldolase deficiency (TALDO1)
  • Tyrosinaemia, type 1 (FAH)
  • Unconjugated jaundice, included
  • Wilson disease (ATP7B)
  • Wolman disease (LIPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
P59.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt