Klinische FragestellungChoanalatresie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Choanalatresie mit 1 "core"-Gen, 9 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

CP3210

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	16

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

23,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
46,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CHD7	8994	608892	NM_017780.4	AD
CTNND1	2907	601045	NM_001085458.2	AD
EFTUD2	2919	603892	NM_004247.4	AD
FAM20C	1755	611061	NM_020223.4	AR
FGFR2	2466	176943	NM_000141.5	AD
FGFR3	2421	134934	NM_000142.5	AD
FOXE1	1122	602617	NM_004473.4	AR
SPINT2	588	605124	NM_001166103.2	AR
TXNL4A	429	611595	NM_006701.5	AR
POLR1C	1041	610060	NM_203290.4	AR
POLR1D	402	613715	NM_015972.4	AR, AD
PTPN14	3564	603155	NM_005401.5	AR
SALL4	3162	607343	NM_020436.5	AD
SEMA3E	2328	608166	NM_012431.3	AD
TCOF1	4467	606847	NM_001135243.2	AD
USP9X	7713	300072	NM_001039590.3	XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Anomalie der hinteren Nasenatmungswege mit Obstruktion (unilateral/bilateral), klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis zu chronischer Nasenobstruktion

Synonyme

Alias: Atresia choanae, Choanal stenosis
Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
Allelic: Bent bone [dysplasia] syndrome (FGFR2)
Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
Allelic: Hypothyroidism, thyroidal/athyroidal, spiky hair, cleft palate (FOXE1)
Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
Allelic: SADDAN (FGFR3)
Allelic: Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans, SADDAN (FGFR3)
Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FOXE1)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I-II (FGFR3)
Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FGFR3)
Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
Apert syndrome (FGFR2)
Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
Blepharocheilodontic syndrome 2 (CTNND1)
Burn-McKeown syndrome: Oculo oto facial dysplasia (TXNL4A)
CHARGE syndrome (CHD7, SEMA3E)
Camptodactyly, tall stature, hearing loss syndrome, CATSHLS (FGFR3)
Choanal atresia and lymphedema (PTPN14)
Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
Crouzon syndrome (FGFR2)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3`)
Duane-radial ray [Okihiro] syndrome (SALL4)
IVIC syndrome (SALL4)
Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
LADD syndrome (FGFR3)
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted (USPE9X)
Muenke syndrome (FGFR3)
Pfeiffer syndrome (FGFR2)
Raine syndrome (FAM20C)
Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
Scaphocephaly, maxillary retrusion, mental retardation (FGFR2)
Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
Treacher-Collins syndrome 4 (POLR1B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.