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Klinische FragestellungChoanalatresie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Choanalatresie mit 1 "core"-Gen, 9 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP3210
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
46,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CHD78994NM_017780.4AD
CTNND12907NM_001085458.2AD
EFTUD22919NM_004247.4AD
FAM20C1755NM_020223.4AR
FGFR22466NM_000141.5AD
FGFR32421NM_000142.5AD
FOXE11122NM_004473.4AR
SPINT2588NM_001166103.2AR
TXNL4A429NM_006701.5AR
POLR1C1041NM_203290.4AR
POLR1D402NM_015972.4AR, AD
PTPN143564NM_005401.5AR
SALL43162NM_020436.5AD
SEMA3E2328NM_012431.3AD
TCOF14467NM_001135243.2AD
USP9X7713NM_001039590.3XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Anomalie der hinteren Nasenatmungswege mit Obstruktion (unilateral/bilateral), klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis zu chronischer Nasenobstruktion

 

Synonyme
  • Alias: Atresia choanae, Choanal stenosis
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Bent bone [dysplasia] syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Hypothyroidism, thyroidal/athyroidal, spiky hair, cleft palate (FOXE1)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans, SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FOXE1)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I-II (FGFR3)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FGFR3)
  • Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Apert syndrome (FGFR2)
  • Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Blepharocheilodontic syndrome 2 (CTNND1)
  • Burn-McKeown syndrome: Oculo oto facial dysplasia (TXNL4A)
  • CHARGE syndrome (CHD7, SEMA3E)
  • Camptodactyly, tall stature, hearing loss syndrome, CATSHLS (FGFR3)
  • Choanal atresia and lymphedema (PTPN14)
  • Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3`)
  • Duane-radial ray [Okihiro] syndrome (SALL4)
  • IVIC syndrome (SALL4)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
  • LADD syndrome (FGFR3)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted (USPE9X)
  • Muenke syndrome (FGFR3)
  • Pfeiffer syndrome (FGFR2)
  • Raine syndrome (FAM20C)
  • Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Scaphocephaly, maxillary retrusion, mental retardation (FGFR2)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Treacher-Collins syndrome 4 (POLR1B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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