©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungChoanalatresie, Differentialdiagnose

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Choanalatresie mit 1 "core"-Gen, 9 "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP3210
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
46,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CHD78994NM_017780.4AD
CTNND12907NM_001085458.2AD
EFTUD22919NM_004247.4AD
FAM20C1755NM_020223.4AR
FGFR22466NM_000141.5AD
FGFR32421NM_000142.5AD
FOXE11122NM_004473.4AR
SPINT2588NM_001166103.2AR
TXNL4A429NM_006701.5AR
POLR1C1041NM_203290.4AR
POLR1D402NM_015972.4AR, AD
PTPN143564NM_005401.5AR
SALL43162NM_020436.5AD
SEMA3E2328NM_012431.3AD
TCOF14467NM_001135243.2AD
USP9X7713NM_001039590.3XL

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Anomalie der hinteren Nasenatmungswege mit Obstruktion (unilateral/bilateral), klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis zu chronischer Nasenobstruktion

 

Synonyme
  • Alias: Atresia choanae, Choanal stenosis
  • Allelic: Achondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Bent bone [dysplasia] syndrome (FGFR2)
  • Allelic: Bladder cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Cervical cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (FGFR3)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (FGFR2)
  • Allelic: Hypochondroplasia (FGFR3)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Allelic: Hypothyroidism, thyroidal/athyroidal, spiky hair, cleft palate (FOXE1)
  • Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Allelic: Nevus, epidermal, somatic (FGFR3)
  • Allelic: SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans, SADDAN (FGFR3)
  • Allelic: Spermatocytic seminoma, somatic (FOXE1)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I, II (FGFR3)
  • Allelic: Thanatophoric dysplasia, type I-II (FGFR3)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 4 (FGFR3)
  • Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis (FGFR2)
  • Apert syndrome (FGFR2)
  • Bamforth-Lazarus syndrome (FOXE1)
  • Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2)
  • Blepharocheilodontic syndrome 2 (CTNND1)
  • Burn-McKeown syndrome: Oculo oto facial dysplasia (TXNL4A)
  • CHARGE syndrome (CHD7, SEMA3E)
  • Camptodactyly, tall stature, hearing loss syndrome, CATSHLS (FGFR3)
  • Choanal atresia and lymphedema (PTPN14)
  • Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia (FGFR2)
  • Craniosynostosis, nonspecific (FGFR2)
  • Crouzon syndrome (FGFR2)
  • Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (FGFR3`)
  • Duane-radial ray [Okihiro] syndrome (SALL4)
  • IVIC syndrome (SALL4)
  • Jackson-Weiss syndrome (FGFR2)
  • LADD syndrome (FGFR3)
  • Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
  • Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted (USPE9X)
  • Muenke syndrome (FGFR3)
  • Pfeiffer syndrome (FGFR2)
  • Raine syndrome (FAM20C)
  • Saethre-Chotzen syndrome (FGFR2)
  • Scaphocephaly, maxillary retrusion, mental retardation (FGFR2)
  • Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
  • Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
  • Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Treacher-Collins syndrome 4 (POLR1B)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q30.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt