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ErkrankungCHILD-/CK-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für CHILD-/CK-Syndrom mit insgesamt 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP9945
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
3,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
NSDHL1122XL
EBP693XL
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: CHILD - Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus + Limb Defects
  • Alias: CK syndrome: ID, behavior probl., seizures, cortical malformations, microcephaly
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type IIr (ATP6AP2)
  • Allelic: Costello syndrome (HRAS)
  • Allelic: Immunodeficiency 33 (IKBKG)
  • Allelic: Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  • Allelic: Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Allelic: Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Allelic: Parkinsonism with spasticity, XL (ATP6AP2)
  • Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATRX)
  • CHILD nevus (NSDHL)
  • CHILD syndrome (NSDHL)
  • CK syndrome: mental retardation, XL, thin body habitus + cort. malformation (NSDHL)
  • Chondrodysplasia punctata, XLD (EBP)
  • Ectodermal dysplasia + immunodeficiency 1 (IKBKG)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic, Christianson type (SLC9A6)
  • Intellectual developmental disorder, XL syndromic, Snyder-Robinson type (SMS)
  • Intellectual developmental disorder, XL, syndromic, Hedera type (ATP6A2)
  • Lujan-Fryns syndrome (MED12)
  • MEND syndrome; Male EBP disorder with Neurologic Defects (EBP)
  • Mental retardation, XL syndromic, Raymond type (ZDHHC9)
  • Mental retardation-hypotonic facies syndrome, XL (ATRX)
  • Methylmalonic aciduria + homocystinuria, cblC type (MMACHC)
  • Ohdo syndrome, XL (MED12)
  • Opitz-Kaveggia syndrome (MED12)
  • Renpenning syndrome (PQBP1)
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic (HRAS, KRAS, NRAS)
  • Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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