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ErkrankungCherubismus, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Cherubismus mit 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP6961
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
42,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SH3BP21686AD
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
CASR3237AD und/oder AR
CDC731596AD und/oder Sus
GCM21521AD und/oder AR
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAP2K11182AD
MAP2K21203AD
MEN11833AD und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
RASA22550AD
RIT1660AD
RRAS657AD und/oder SMu
SOS14002AD
SOS23999AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Familial benign giant-cell tumor of the jaw
  • Alias: Familial fibrous dysplasia of jaw
  • Alias: Familial multilocular cystic disease of the jaws
  • Atypical Noonan syndrome (RRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Cherubism (SH3BP2)
  • Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
  • Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
  • Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GGCM2)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Melorheostosis, isolated, somatic mosaic (MAP2K1)
  • Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Rasopathy (RASA2)
  • Watson syndrom (NF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
L94.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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