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Klinische FragestellungCherubismus, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Cherubismus mit 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP6961
Anzahl Loci
Locus-TypAnzahl
Gen 20
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
43,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Loci

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SH3BP21686NM_001122681.2AD
BRAF2301NM_004333.6AD
CASR3237NM_000388.4AD
CDC731596NM_024529.5AD
GCM21521NM_004752.4AD, AR
GNAS1185NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3AD
KRAS567NM_004985.5AD
LZTR12523NM_006767.4AD, AR
MAP2K11182NM_002755.4AD
MAP2K21203NM_030662.4AD
MEN11833NM_130799.2AD
NF18457NM_001042492.3AD
NRAS570NM_002524.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD
RASA22550NM_006506.5AD
RIT1660NM_006912.6AD
RRAS657NM_006270.5AD
SOS14002NM_005633.4AD
SOS23999NM_006939.4AD

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Familial benign giant-cell tumor of the jaw
  • Alias: Familial fibrous dysplasia of jaw
  • Alias: Familial multilocular cystic disease of the jaws
  • Atypical Noonan syndrome (RRAS)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 3 (MAP2K1)
  • Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (MAP2K2)
  • Cherubism (SH3BP2)
  • Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
  • Hyperparathyroidism, familial primary (CDC73)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
  • Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GGCM2)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Melorheostosis, isolated, somatic mosaic (MAP2K1)
  • Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 10 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 2 (LZTR1)
  • Noonan syndrome 3 (KRAS)
  • Noonan syndrome 4 (SOS1)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 6 Noonan syndrome 6 (NRAS)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Noonan syndrome 8 (RIT1)
  • Noonan syndrome 9 (SOS2)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Rasopathy (RASA2)
  • Watson syndrom (NF1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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