English
ErkrankungChediak-Higashi-Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Chédiak-Higashi Syndrom
ID
CS0280
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| LYST | 11406 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Partieller okulokutaner Albinismus, schwere Immundefizienz, geringe Blutungsneigung, neurologische Störungen, lymphoproliferative Erkrankung; klassische, frühe-/abgeschwächte, späte Form (atypisch)
Synonyme
- Alias: Chédiak-Higashi disease (LYST)
- Alias: Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome (LYST)
- Decreased pigmentation of hair + eyes, photophobia, nystagmus (LYST)
- Large eosinophilic, peroxidase inclusion myeloblasts + promyelocytes bone marrow (LYST)
- Neutropenia, abnormal susceptibility to infection + peculiar malignant lymphoma (LYST)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E77.0
Bioinformatik und klinische Interpretation
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