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ErkrankungChar-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Char Syndrom mit 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP5094
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,4 kb (Core-/Basis-Gene)
38,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TFAP2B1383AD
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
DVL12013AD
DVL32261AD
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
EVC2979AD und/oder AR
EVC23927AD und/oder AR
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
GPC41671XLR und/oder Sus
RBM8A525AR
ROR22832AD und/oder AR
TBX32172AD
TBX51557AD
WNT5A1143AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Patent ductus arteriosus with facial dysmorphisms + abnormal fifth digits
  • Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
  • Allelic: Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Allelic: Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Allelic: Patent ductus arteriosus 2 (TFAP2B)
  • Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
  • Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
  • Char syndrome (TFAP2B)
  • Ellis-van Creveld syndrome (EVC, EVC2)
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
  • Keipert syndrome (GPC4)
  • Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
  • Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
  • Robinow syndrome, AD 3 (DVL3)
  • Robinow syndrome, AR (ROR2)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
  • Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
  • Ulnar-mammary syndrome (TBX3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder SMu und/oder Meth und/oder Impr
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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