Klinische FragestellungChar-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Char-Syndrom mit 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

CP5094

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	14

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
38,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TFAP2B	1383	601601	NM_003221.4	AD
CREBBP	7329	600140	NM_004380.3	AD
DVL1	2013	601365	NM_004421.3	AD
DVL3	2261	601368	NM_004423.4	AD
EP300	7245	602700	NM_001429.4	AD
EVC	2979	604831	NM_153717.3	AD, AR
EVC2	3927	607261	NM_147127.5	AD, AR
GPC3	1743	300037	NM_004484.4	XLR
GPC4	1671	300168	NM_001448.3	XLR
RBM8A	525	605313	NM_005105.5	AR
ROR2	2832	602337	NM_004560.4	AD, AR
TBX3	2172	601621	NM_005996.4	AD
TBX5	1557	601620	NM_000192.3	AD
WNT5A	1143	164975	NM_003392.7	AD

Synonyme

Alias: Patent ductus arteriosus with facial dysmorphisms + abnormal fifth digits
Allelic: Brachydactyly, type B1 (ROR2)
Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
Allelic: Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
Allelic: Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
Allelic: Patent ductus arteriosus 2 (TFAP2B)
Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
Allelic: Wilms tumor, somatic (GPC3)
Char syndrome (TFAP2B)
Ellis-van Creveld syndrome (EVC, EVC2)
Holt-Oram syndrome (TBX5)
Keipert syndrome (GPC4)
Robinow syndrome, AD 1 (WNT5A)
Robinow syndrome, AD 2 (DVL1)
Robinow syndrome, AD 3 (DVL3)
Robinow syndrome, AR (ROR2)
Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1 (GPC3)
Thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A)
Ulnar-mammary syndrome (TBX3)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

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