©istock.com/Andrea Obzerova
Unsere KompetenzInterdisziplinäre Diagnostik
Know how bei der Analyse von Erbmaterial.
Zum Wohle von Patientinnen und Patienten.

Klinische FragestellungCeroid-Lipofuszinosen, neuronale; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für neuronale Ceroid Lipofuszinose mit 1 Leitlinien-kuratierten und insgesamt 16 kuratierten Genen je nach klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0770
Anzahl Gene
15 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
16,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
21,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATP13A23543NM_022089.4AR
CLN31317NM_001042432.2AR
CLN51077NM_006493.4AR
CLN6936NM_017882.3AR
CLN8861NM_018941.4AR
CTSD1239NM_001909.5AR
CTSF1455NM_003793.4AR
DNAJC5597NM_025219.3AR
KCTD7870NM_153033.5AR
MFSD81557NM_152778.3AR
PPT1921NM_000310.4AR
TPP11692NM_000391.4AR
CLCN62544NM_001256959.2AD
GRN1782NM_002087.4AR
NHLRC11188NM_198586.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen sind eine Gruppe von klinisch und genetisch heterogenen, hereditär-degenerativen neurologischen Erkrankungen, die die neuropathologischen Merkmale des Nervenzellverlustes, insbesondere in der Groß- und Kleinhirnrinde, und der Akkumulation von Lipofuszin mit charakteristischem ultrastrukturellem Erscheinungsbild gemeinsam haben. Myoklonische und andere Anfallstypen treten auf. Entwicklungsverzögerungen, Demenz und Sehstörungen (insbesondere bei Formen im Kindesalter) sind in unterschiedlicher Weise mit spezifischen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose-Syndromen verbunden. Es gibt mehr als ein Dutzend Formen dieser neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen, die nach dem Alter beim Symptombeginn bzw. den ursächlichen Genmutationen klassifiziert werden. Die meisten der neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen werden autosomal rezessiv vererbt, seltener autosomal dominant. Mit Hilfe der Sanger-Sequenzierung wurde die diagnostische Ausbeute mit nahezu 30 % angegeben. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinen Ausschluss der Diagnose dar.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1371/

https://doi.org/10.1186/s13024-018-0300-6

 

Synonyme
  • Alias for all fuscinoses: Batten disease (CLN3)
  • Alias: Jansky–Bielschowsky disease (CLN2)
  • Alias: Spielmeyer-Sjogren disease (CLN3)
  • Alias: Vogt-Spielmeyer disease (CLN3)
  • Aphasia, primary progressive; Dementia hereditary dysphasic disinhibition (GRN)
  • CLN2, variable age of onset; Jansky-Bielschowsky disease (TPP1)
  • CLN5: NCL, late infantile, Finnish variant; Finnish vLINCL (CLN5)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, variable age of onset (PPT1)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10; CLN, cathepsin D-deficient; CLN, congenital (CTSD)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11 (GRN)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type (CTSF)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 14 (KCTD7)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2; Spinocerebellar ataxia, AR 7 (TPP1)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type; Kufs disease, AD (DNAJC5)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 (CLN5)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6; CLN, Kufs type, adult onset (CLN6)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7; Macular dystrophy with central cone involvement (MFSD8)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8; CLN, 8, Northern epilepsy variant (CLN8)
  • DD: Epilepsy, progressive myoclonic 1A [Unverricht + Lundborg] (CSTB)
  • DD: Epilepsy, progressive myoclonic 2A [Lafora] (NHLRC1)
  • DD: Epilepsy, progressive myoclonic 2B [Lafora] (NHLRC1)
  • Dent disease; Hypophosphatemic rickets; Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 3, with/-out intracellular inclusions (KCTD7)
  • Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions (GRN)
  • Kufor-Rakeb syndrome; Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
  • Neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL, infantile
  • Neuronal ceroid lipofuscinosis, juvenile; JNCL (CLN3)
  • Parkinson disease 9, Ar, juvenile-onset; PARK9 (ATP13A2)
  • Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
  • Santavuori disease; Sanatvuori-Haltia disease; CLN1 (PPT1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.