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ErkrankungCerebrotendinöse Xanthomatose, CTX

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf cerebrotendinöse Xanthomatose

ID
CS9933
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CYP27A11596AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Cerebrotendinöse Xanthomatose manifestiert sich als Fettspeicherkrankheit in der Kindheit mit grauem Star, bei Jugendlichen mit Sehnen-Xanthomen und beim Erwachsenen mit Demenz und psychiatrischen Auffälligkeiten sowie mit fortschreitenden neurologischen Dysfunktionen (Pyramidenbahn- und Kleinhirnzeichen, Dystonie, atypischem Parkinsonismus, peripherer Neuropathie, Krampfleiden). Die CTX-Diagnose erfolgt biochemisch im Blut und Urin über den Cholestanol-Nachweis. CTX folgt dem autosomal rezessiven Vererbungsmuster. Zusammen mit ausführlicher Deletions-/Duplikationsanalytik werden mittels DNA-Sequenzieren praktisch alle klinisch eindeutigen Fälle molekulargenetisch geklärt, sodass die klinische Diagnose bestätigt wird.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/

 

Synonyme
  • Alias: Sterol 27-hydroxylase deficiency (CYP27A1)
  • Alias: Zerebrotendinöse Xanthomatose (CYP27A1)
  • CTX (CYP27A1)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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