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ErkrankungCerebrotendinöse Xanthomatose, CTX; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für cerebrotendinöse Xanthomatose mit 1 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP9933
Anzahl Gene
7 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,6 kb (Core-/Basis-Gene)
25,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CYP27A11596AR
ABCG51956AR
ABCG82022AR
APOB13692AD und/oder AR
DMPK1920AD
LDLR2583AD und/oder AR
PCSK92079AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Cerebrotendinöse Xanthomatose manifestiert sich als Fettspeicherkrankheit in der Kindheit mit grauem Star, bei Jugendlichen mit Sehnen-Xanthomen und beim Erwachsenen mit Demenz und psychiatrischen Auffälligkeiten sowie mit fortschreitenden neurologischen Dysfunktionen (Pyramidenbahn- und Kleinhirnzeichen, Dystonie, atypischem Parkinsonismus, peripherer Neuropathie, Krampfleiden). Die CTX-Diagnose erfolgt biochemisch im Blut und Urin über den Cholestanol-Nachweis. CTX folgt dem autosomal rezessiven Vererbungsmuster. Zusammen mit ausführlicher Deletions-/Duplikationsanalytik werden mittels DNA-Sequenzieren praktisch alle klinisch eindeutigen Fälle molekulargenetisch geklärt, sodass die klinische Diagnose bestätigt wird.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/

 

Synonyme
  • Alias: Sterol 27-hydroxylase deficiency (CYP27A1)
  • Alias: Zerebrotendinöse Xanthomatose (CYP27A1)
  • Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
  • Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
  • Allelic: LDL cholesterol level QTL2
  • Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
  • Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
  • Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
  • Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
  • Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
  • Myotonic dystrophy 1 (DMPK)
  • Sitosterolemia 1 (ABCG8)
  • Sitosterolemia 2 (ABCG5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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