Klinische FragestellungCerebrotendinöse Xanthomatose, CTX; Differentialdiagnose

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Cerebrotendinöse Xanthomatose manifestiert sich als Fettspeicherkrankheit in der Kindheit mit grauem Star, bei Jugendlichen mit Sehnen-Xanthomen und beim Erwachsenen mit Demenz und psychiatrischen Auffälligkeiten sowie mit fortschreitenden neurologischen Dysfunktionen (Pyramidenbahn- und Kleinhirnzeichen, Dystonie, atypischem Parkinsonismus, peripherer Neuropathie, Krampfleiden). Die CTX-Diagnose erfolgt biochemisch im Blut und Urin über den Cholestanol-Nachweis. CTX folgt dem autosomal rezessiven Vererbungsmuster. Zusammen mit ausführlicher Deletions-/Duplikationsanalytik werden mittels DNA-Sequenzieren praktisch alle klinisch eindeutigen Fälle molekulargenetisch geklärt, sodass die klinische Diagnose bestätigt wird.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/

• Alias: Sterol 27-hydroxylase deficiency (CYP27A1)
• Alias: Zerebrotendinöse Xanthomatose (CYP27A1)
• Allelic: Gallbladder disease 4 (ABCG8)
• Allelic: Hypobetalipoproteinemia (APOB)
• Allelic: LDL cholesterol level QTL2
• Allelic: Low density lipoprotein cholesterol level QTL 1 (PCSK9)
• Cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1)
• Hypercholesterolemia, familial, 1 (LDLR)
• Hypercholesterolemia, familial, 2 (APOB)
• Hypercholesterolemia, familial, 3 (PCSK9)
• Myotonic dystrophy 1 (DMPK_CTG)
• Sitosterolemia 1 (ABCG8)
• Sitosterolemia 2 (ABCG5)