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Klinische FragestellungCerebrooculofazioskeletales Syndrom
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung der Verdachtsdiagnose Cerebrooculofazioskeletales Syndrom/Pena–Shokeir-Syndrom II
ID
PP1930
Anzahl Gene
4
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Seltene genetische Störung aus einer Familie von Erkrankungen der DNA-Reparatur mit schwerer sensorineuraler Beteiligung gehört
Synonyme
- Alias: COFS syndrome
- Alias: Cerebrooculofacioskeletal syndrome
- Alias: Cockayne syndrome II
- Alias: Pena-Shokeir syndrome type 2
- Allelic: Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
- Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
- Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
- Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
- Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
- Allelic: Trichothiodystrophy 1, photosensitive (ERCC2)
- Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
- Allelic: Xeroderma pigmentosum, group D (ERCC2)
- Allelic: Xeroderma pigmentosum, group G (ERCC5)
- Allelic: Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome (ERCC5)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 (ERCC2)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 (ERCC5)
- Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 (ERCC1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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