ErkrankungCASK-Gen-Erkrankungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für CASK-Gen-Erkrankungen mit 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

CP8849

Anzahl Gene

9 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

2,8 kb (Core-/Basis-Gene)
14,6 kb (Erweitertes Panel)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

Diagnostische Hinweise

NGS +

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Erbgang
CASK	2766	300172	XL
SEPSECS	1506	613009	AR
SLC16A2	1620	300095	XL
STXBP1	1812	602926	AD
TSEN15	390	608756	AR
TSEN2	1398	608753	AR
TSEN34	933	608754	AR
TSEN54	1581	608755	AR
VPS53	2499	615850	AR

Synonyme

DD: OMIM - Developmental + epileptic encephalopathy - PS308350 [95 gene entries]
Sympt.: Microcephaly, pontine + cerebellar hypoplasia or XL intell. disability with/-out nystagmus
Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
Allelic: Proud syndrome (ARX)
Developmental + epileptic encephalopathy 1 (ARX)
Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
FG syndrome 4 (CASK)
Mental retardation + microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
Mental retardation, with/-out nystagmus (CASK)
Partington syndrome (ARX)
Pontocerebellar hypoplasia type 2B (TSEN2)
Pontocerebellar hypoplasia type 2C (TSEN34)
Pontocerebellar hypoplasia type 2D (SEPSECS)
Pontocerebellar hypoplasia, type 2E (VPS53)
Pontocerebellar hypoplasia, type 2F (TSEN15)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

F84.-

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