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Klinische FragestellungCASK-Gen-Erkrankungen, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für CASK-Gen-Erkrankungen mit 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP8849
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
14,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CASK2766NM_003688.3XL, XLR
SEPSECS1506NM_016955.4AR
SLC16A21620NM_006517.5XL
STXBP11812NM_003165.6AD, AR
TSEN15390NM_001127394.4AR
TSEN21398NM_025265.4AR
TSEN34933NM_024075.5AR
TSEN541581NM_207346.3AR
VPS532499NM_001128159.3AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • DD: OMIM - Developmental + epileptic encephalopathy - PS308350 [95 gene entries]
  • Sympt.: Microcephaly, pontine + cerebellar hypoplasia or XL intell. disability with/-out nystagmus
  • Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2)
  • Allelic: Hydranencephaly with abnormal genitalia (ARX)
  • Allelic: Lissencephaly, XL 2 (ARX)
  • Allelic: Proud syndrome (ARX)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 1 (ARX)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
  • FG syndrome 4 (CASK)
  • Mental retardation + microcephaly with pontine + cerebellar hypoplasia (CASK)
  • Mental retardation, XL 29 + others (ARX)
  • Mental retardation, with/-out nystagmus (CASK)
  • Partington syndrome (ARX)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2B (TSEN2)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2C (TSEN34)
  • Pontocerebellar hypoplasia type 2D (SEPSECS)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 2E (VPS53)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 2F (TSEN15)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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