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ErkrankungCarnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel mit zusammen genommen 15 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP9241
Anzahl Gene
14 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,0 kb (Core-/Basis-Gene)
50,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS v +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CPT21977AD und/oder AR und/oder Dig
AMPD12343AR
CACNA1S5622AD
CPT1A2322AR
DMD11058XLR
ETFA1002AR
ETFB768AR
ETFDH1854AR
PFKM2343AR
PYGM2529AR und/oder Dig
RYR115117AD und/oder AR
SLC25A20906AR
STAC31095AR
TANGO21252AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: CPT2 deficiency
  • Alias: Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency
  • Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to (CPT2)
  • CPT II deficiency, infantile (CPT2)
  • CPT II deficiency, lethal neonatal (CPT2)
  • CPT II deficiency, myopathic, stress-induced (CPT2)
  • CPT deficiency, hepatic, type IA (CPT1A)
  • Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
  • Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (SLC25A2)
  • Central core disease (RRYR1)
  • Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD)
  • Glutaric acidemia IIA (ETFA)
  • Glutaric acidemia IIB (ETFB)
  • Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
  • Glycogen storage disease VII (PFKM)
  • Hypokalemic periodic paralysis, type 1 (CACNA1S)
  • King-Denborough syndrome (RYR1)
  • McArdle disease (PYGM)
  • Metabolic encephalomyop. crises, recurrent, rhabdomyol., cardiac arrhythm., neurodegener. (TANGO2)
  • Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency (AMPD1)
  • Myopathy, congenital, Baily-Bloch (STAC3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E71.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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