Klinische FragestellungCarnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, Differentialdiagnose

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Ein Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel (CPT-II-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die die mitochondriale Oxidation langkettiger Fettsäuren (LCFA) beeinträchtigt. Es wurden drei Formen des CPT-II-Mangels beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form. Die myopathische Form ist die am wenigsten schwere und zeichnet sich durch wiederkehrende Anfälle von Rhabdomyolyse, Muskelschmerzen und Muskelschwäche aus, die durch längere körperliche Anstrengung, Fasten, Viruserkrankungen oder extreme Temperaturen ausgelöst werden. Die schwere infantile Form ist durch eine ausgeprägte Fastenunverträglichkeit gekennzeichnet, die zu Stoffwechselstörungen wie hypoketotischer Hypoglykämie und hepatischer Enzephalopathie führt. Die letale neonatale Form umfasst neben den Symptomen der infantilen Erkrankung auch dysmorphologische Merkmale (z. B. zystisch-dysplastische Nieren). Ursachen des CPT-II-Mangels sind pathogene Varianten des CPT2-Gens. Die Differentialdiagnose für die myopathische Form sollte unter anderem die McArdle-Krankheit, die Duchenne-Muskeldystrophie und einen Cytochrom-C-Oxidase-Mangel umfassen; bei den infantilen und neonatalen Formen sollten zudem ein Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT) und ein Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase berücksichtigt werden.

Literatur: https://www.orpha.net/de/disease/detail/157

• Alias: CPT2 deficiency
• Alias: Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency
• Allelic: Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to (CPT2)
• CPT II deficiency, infantile (CPT2)
• CPT II deficiency, lethal neonatal (CPT2)
• CPT II deficiency, myopathic, stress-induced (CPT2)
• CPT deficiency, hepatic, type IA (CPT1A)
• Carnitine deficiency, systemic primary (SLC22A5)
• Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (SLC25A2)
• Central core disease (RRYR1)
• Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD)
• Glutaric acidemia IIA (ETFA)
• Glutaric acidemia IIB (ETFB)
• Glutaric acidemia IIC (ETFDH)
• Glycogen storage disease VII (PFKM)
• Hypokalemic periodic paralysis, type 1 (CACNA1S)
• King-Denborough syndrome (RYR1)
• McArdle disease (PYGM)
• Metabolic encephalomyop. crises, recurrent, rhabdomyol., cardiac arrhythm., neurodegener. (TANGO2)
• Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency (AMPD1)
• Myopathy, congenital, Baily-Bloch (STAC3)