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ErkrankungCarnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel mit 6 Leitlinien-kuratierten und zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP9238
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,9 kb (Core-/Basis-Gene)
26,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACADVL1968AR
CPT1A2322AR
CPT21977AD und/oder AR und/oder Dig
HADHA2292AR
HADHB1425AR
SLC25A20906AR
ACADM1266AR
G6PC11074AR
HMGCL978AR
HMGCS21401AR
MCEE531AR
MMAA1257AR
MMAB753AR
MMADHC891AR
MMUT2253AR
PCCA2187AR
PCCB1620AR
SLC37A41291AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: CPT1A Deficiency
  • Alias: Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel, hepatischer
  • Alias: Hepatic Carnitine Palmitoyltransferase 1 Deficiency
  • Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of (ACADM)
  • CPT II deficiency, infantile (CPT2)
  • CPT II deficiency, lethal neonatal (CPT2)
  • CPT II deficiency, myopathic, stress-induced (CPT2)
  • CPT deficiency, hepatic, type IA (CPT1A)
  • Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (SLC25A20)
  • Encephalopathy, acute, infection-induced, 4, susceptibility to (CPT2)
  • Fatty liver, acute, of pregnancy (HADHA)
  • Glycogen storage disease Ia (G6PC1)
  • Glycogen storage disease Ib + Ic (SLC37A4)
  • HELLP syndrome, maternal, of pregnancy (HADHA)
  • HMG-CoA lyase deficiency (HMGCL)
  • HMG-CoA synthase-2 deficiency (HMGCS2)
  • Homocystinuria, cblD type, variant 1 (MMADHC)
  • LCHAD deficiency (HADHA)
  • Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 (MMADHC)
  • Methylmalonic aciduria, mut(0) type (MMUT)
  • Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type (MMAB)
  • Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency (MCEE)
  • Mitochondrial trifunctional protein deficiency (HADHA)
  • Propionicacidemia (PCCA, PCCB)
  • Trifunctional protein deficiency (HADHB)
  • VLCAD deficiency (ACADVL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E71.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

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