Klinische FragestellungCARASIL

Auftragsschein Klin. Fragestellung

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht CARASIL

CS0151

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Material

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
HTRA1	1443	602194	NM_002775.5	AD, AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erkrankung kleiner Gehirngefäße, frühe Gangstörungen, prämaturer Kopfhaarverlust, Schlaganfall, akute Rückenschmerzen, fortschreitende kognitive Einbußen -> schwere Demenz

Synonyme

Alias: Cerebral AR arteriopathy-subcortical infacts-leukoencephalopathy
Alias: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, AR
Alias: Cerebral arteriopathy, AD, with subcortical infarcts + leukoencephalopathy, type 2
Alias: HTRA1 disorder; Cerebrovascular disease with thin skin, alopecia, disc disease
Alias: Strokes, dementia, cognitive + psychiatric disturbance; Alopecia; Degenerative disc disease
CARASIL syndrome; Maeda syndrome (HTRA1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

600142

ICD10 Code

G46.-*

Bioinformatik und klinische Interpretation

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