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ErkrankungCARASIL
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht CARASIL
ID
CS0151
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Erbgang |
|---|---|---|---|
| HTRA1 | 1443 | AD und/oder AR und/oder Mult |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Erkrankung kleiner Gehirngefäße, frühe Gangstörungen, prämaturer Kopfhaarverlust, Schlaganfall, akute Rückenschmerzen, fortschreitende kognitive Einbußen -> schwere Demenz
Synonyme
- Alias: Cerebral AR arteriopathy-subcortical infacts-leukoencephalopathy
- Alias: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, AR
- Alias: Cerebral arteriopathy, AD, with subcortical infarcts + leukoencephalopathy, type 2
- Alias: HTRA1 disorder; Cerebrovascular disease with thin skin, alopecia, disc disease
- Alias: Strokes, dementia, cognitive + psychiatric disturbance; Alopecia; Degenerative disc disease
- CARASIL syndrome; Maeda syndrome (HTRA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD und/oder AR und/oder Mult
OMIM-Ps
ICD10 Code
G46.-*
Bioinformatik und klinische Interpretation
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