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ErkrankungCamurati-Engelmann Erkrankung, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Camurati-Engelmann Syndrom mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
CP7685
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TGFB11173AD und/oder AR
FAM111A1836AD
LRP54848AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
SOST642AD und/oder AR und/oder Mult
TBXAS11602AD und/oder AR
TNFRSF11B1206AR und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

Klinisch variables Knochendysplasie Syndrom mit Hyperostose langer Knochen, Schädel, Wirbelsäule, Becken; schwere Gliederschmerzen, breitbasiger Entengang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche, leichte Ermüdbarkeit

 

Synonyme
  • Allelic: Cystic fibrosis lung disease, modifier of (TGFB1)
  • Allelic: IBD, immunodeficiency, recurrent viral infections, microcephaly, encephalopathy (TGFB1)
  • Allelic: Inflammatory bowel disease, immunodeficiency + encephalopathy (TGFB1)
  • DD: Craniodiaphyseal dysplasia, AD; Sclerosteosis 1 (SOST)
  • DD: Endosteal hyperostosis (LRP5)
  • DD: Ghosal hematodiaphyseal dysplasia; Thromboxane synthase deficiency (TBXAS1)
  • DD: Gracile bone dysplasia; Kenny-Caffey syndrome type 2 (FAM111A)
  • DD: Juvenile Paget disease; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; Osteoectasia, fam. (TNFRSF11B)
  • DD: Osteopetrosis, AD 1; Osteosclerosis; Hyperostosis, endosteal; Osteoporosis susceptibility (LRP5)
  • DD: SOST-related sclerosing bone dysplasias including sclerosteosis + van Buchem disease (SOST)
  • Diaphyseal dysplasia 1, progressive; Engelmann disease; Progressive diaphyseal dysplasia (TGFB1)
  • Exudative vitreoretinopathy 4; Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
  • Osteogenesis imperfecta + decreased bone density; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR und/oder Mult
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

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