Klinische FragestellungCamurati-Engelmann Erkrankung, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Camurati-Engelmann Syndrom mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
CP7685
Anzahl Gene
6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen
Klinisch variables Knochendysplasie Syndrom mit Hyperostose langer Knochen, Schädel, Wirbelsäule, Becken; schwere Gliederschmerzen, breitbasiger Entengang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche, leichte Ermüdbarkeit
Synonyme
- Allelic: Cystic fibrosis lung disease, modifier of (TGFB1)
- Allelic: Exudative vitreoretinopathy 4; Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
- Allelic: IBD, immunodeficiency, recurrent viral infections, microcephaly, encephalopathy (TGFB1)
- Allelic: Inflammatory bowel disease, immunodeficiency + encephalopathy (TGFB1)
- Allelic: Osteogenesis imperfecta + decreased bone density; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
- DD: Craniodiaphyseal dysplasia, AD; Sclerosteosis 1 (SOST)
- DD: Endosteal hyperostosis (LRP5)
- DD: Ghosal hematodiaphyseal dysplasia; Thromboxane synthase deficiency (TBXAS1)
- DD: Gracile bone dysplasia; Kenny-Caffey syndrome type 2 (FAM111A)
- DD: Juvenile Paget disease; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; Osteoectasia, fam. (TNFRSF11B)
- DD: Osteopetrosis, AD 1; Osteosclerosis; Hyperostosis, endosteal; Osteoporosis susceptibility (LRP5)
- DD: SOST-related sclerosing bone dysplasias including sclerosteosis + van Buchem disease (SOST)
- Diaphyseal dysplasia 1, progressive; Engelmann disease; Progressive diaphyseal dysplasia (TGFB1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.5
Bioinformatik und klinische Interpretation
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