Klinische FragestellungCamurati-Engelmann Erkrankung, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Camurati-Engelmann Syndrom mit 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

CP7685

Anzahl Loci

Locus-Typ	Anzahl
Gen	6

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
11,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
TGFB1	1173	190180	NM_000660.7	AD
FAM111A	1836	615292	NM_022074.4	AD
LRP5	4848	603506	NM_002335.4	AD, AR
SOST	642	605740	NM_025237.3	AD, AR
TBXAS1	1602	274180	NM_001061.7	AR
TNFRSF11B	1206	602643	NM_002546.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

Klinisch variables Knochendysplasie Syndrom mit Hyperostose langer Knochen, Schädel, Wirbelsäule, Becken; schwere Gliederschmerzen, breitbasiger Entengang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche, leichte Ermüdbarkeit

Synonyme

Allelic: Cystic fibrosis lung disease, modifier of (TGFB1)
Allelic: Exudative vitreoretinopathy 4; Polycystic liver disease 4 with/-out kidney cysts (LRP5)
Allelic: IBD, immunodeficiency, recurrent viral infections, microcephaly, encephalopathy (TGFB1)
Allelic: Inflammatory bowel disease, immunodeficiency + encephalopathy (TGFB1)
Allelic: Osteogenesis imperfecta + decreased bone density; Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (LRP5)
DD: Craniodiaphyseal dysplasia, AD; Sclerosteosis 1 (SOST)
DD: Endosteal hyperostosis (LRP5)
DD: Ghosal hematodiaphyseal dysplasia; Thromboxane synthase deficiency (TBXAS1)
DD: Gracile bone dysplasia; Kenny-Caffey syndrome type 2 (FAM111A)
DD: Juvenile Paget disease; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; Osteoectasia, fam. (TNFRSF11B)
DD: Osteopetrosis, AD 1; Osteosclerosis; Hyperostosis, endosteal; Osteoporosis susceptibility (LRP5)
DD: SOST-related sclerosing bone dysplasias including sclerosteosis + van Buchem disease (SOST)
Diaphyseal dysplasia 1, progressive; Engelmann disease; Progressive diaphyseal dysplasia (TGFB1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.