ErkrankungCADASIL

NGS + Sanger

CADASIL (Cerebrale Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subcortikalen Infarkten und Leukoencephalopathie) ruft wiederholt ischämische Attacken, kognitiven Verlust bis hin zur Demenz, Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen, Apathie sowie Läsionen der weißen Substanz hervor. Krankheitsbeginn, Symptome und Progression variieren zwischen und innerhalb der Familien.

Die meisten pathogenen Genveränderungen finden sich im NOTCH3 Gen, je nach deren Lokalisation sind die Penetranz und die Symptomatik unterschiedlich ausgeprägt. Die diagnostische Ausbeute ist sehr variabel und hängt auch von der Qualität der klinischen Diagnostik ab.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/

• Allelic: Lateral meningocele syndrome
• Allelic: Myofibromatosis, infantile 2
• Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
• Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts, leukoencephalopathy
• Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy
• Hereditary multi-infarct dementia
• Migraine, Encephalopathy, Stroke, Cognitive impairment, Dementia, Seizures