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Klinische FragestellungCADASIL
Zusammenfassung
Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf CADASIL
| Locus-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 1 |
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS + Sanger
Loci
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| NOTCH3 | 6966 | NM_000435.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
CADASIL (Cerebrale Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subcortikalen Infarkten und Leukoencephalopathie) ruft wiederholt ischämische Attacken, kognitiven Verlust bis hin zur Demenz, Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen, Apathie sowie Läsionen der weißen Substanz hervor. Krankheitsbeginn, Symptome und Progression variieren zwischen und innerhalb der Familien.
Die meisten pathogenen Genveränderungen finden sich im NOTCH3 Gen, je nach deren Lokalisation sind die Penetranz und die Symptomatik unterschiedlich ausgeprägt. Die diagnostische Ausbeute ist sehr variabel und hängt auch von der Qualität der klinischen Diagnostik ab.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/
- Allelic: Lateral meningocele syndrome (CADASIL)
- Allelic: Myofibromatosis, infantile 2 (CADASIL)
- Cerebral AD arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathyV
- Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 (CADASIL)
- Cerebral arteriopathy, AD, + subcortical infarcts, leukoencephalopathy (CADASIL)
- Hereditary multi-infarct dementia (CADASIL)
- Sy: Migraine, encephalopathy, stroke, cognitive impairment, dementia, seizures
- AD
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.