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ErkrankungCADASIL

Zusammenfassung

Kurzinformation

Leitlinien-kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf CADASIL

ID
CS0150
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
7,0 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
NOTCH36966AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

CADASIL (Cerebrale Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subcortikalen Infarkten und Leukoencephalopathie) ruft wiederholt ischämische Attacken, kognitiven Verlust bis hin zur Demenz, Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen, Apathie sowie Läsionen der weißen Substanz hervor. Krankheitsbeginn, Symptome und Progression variieren zwischen und innerhalb der Familien.

Die meisten pathogenen Genveränderungen finden sich im NOTCH3 Gen, je nach deren Lokalisation sind die Penetranz und die Symptomatik unterschiedlich ausgeprägt. Die diagnostische Ausbeute ist sehr variabel und hängt auch von der Qualität der klinischen Diagnostik ab.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/

 

Synonyme
  • Allelic: Lateral meningocele syndrome
  • Allelic: Myofibromatosis, infantile 2
  • Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts, leukoencephalopathy
  • Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy
  • Hereditary multi-infarct dementia
  • Migraine, Encephalopathy, Stroke, Cognitive impairment, Dementia, Seizures
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Mult
OMIM-Ps
ICD10 Code
I67.8-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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